International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) (IRHDR)

Histiocytoser er sjeldne sykdommer forårsaket av et overskudd av celler kalt Histiocytter, som kan infiltrere hud, bein, lunger, lever, milt og sentralnervesystemet. Disse lidelsene kan variere fra lokalisert involvering som går over spontant, til progressive spredte former som kan være ødeleggende og noen ganger livstruende. De sjeldne histiocytiske lidelsene (RHD), eller ikke-Langerhans cellelidelser, er en mangfoldig gruppe lidelser definert av akkumulering av histiocytter som ikke oppfyller kriteriene for Langerhans cell histiocytosis (LCH) eller hemofagocytic lymfohistiocytosis (HLH). De inkluderer: Juvenile xanthogranuloma familie, Erdheim-Chester sykdom, multifokal retikulohistiocytose, Rosai-Dorfman sykdom og maligne histiocytoser. Siden de er så sjeldne, er det begrenset forståelse av deres årsaker og behandlinger. Leger, pasienter og foreldre til barn med sjeldne histiocytoser konsulterer ofte medlemmer av Histiocyte Society om behandling av disse lidelsene. Svært ofte kan ingen spesifikk anbefaling om behandling gis på grunn av mangelen på prospektive utfallsdata for disse sjeldne enhetene. Opprettelsen av et International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) vil lette en enhetlig diagnose av RHD, samt innsamling og analyse av kliniske, epidemiologiske, behandlings- og overlevelsesdata for pasienter med RHD. Registeret vil også gi ekspertpatologigjennomganger og kan føre til fremtidige terapeutiske anbefalinger. Videre kan IRHDR gi et rammeverk for fremtidige kliniske studier, og dermed skape utmerkede forskningsmuligheter. Til slutt kan en avidentifisert kobling mellom kliniske data og ledsagende biologistudier potensielt oppnås i fremtiden gjennom IRHDR. Dette kan ytterligere hjelpe til med å forstå etiologien til disse sjeldne sykdommene, samt identifisere potensielle terapeutiske mål.