Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenomik vid autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar (TRANSIMMUNOM)

7 augusti 2023 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinisk och multiomisk korsfenotypning av patienter med autoimmuna och autoinflammatoriska sjukdomar

Familjen av inflammatoriska/autoimmuna systemiska sjukdomar (IAD) bildar ett kontinuum från rena inflammatoriska sjukdomar till rena autoimmuna sjukdomar, som omfattar en stor panel av inflammatoriska sjukdomar med vissa autoimmuna komponenter, och vice versa. Korsfenotypning av patienter med IAD bör vara heuristisk och hjälpa till att revidera nosografin och förståelsen av dessa sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Familjen av inflammatoriska/autoimmuna systemiska sjukdomar (IAD) representerar en stor grupp mänskliga sjukdomar. För de flesta om inte alla av dessa IAD är de patofysiologiska processerna eller exakta orsakerna fortfarande dåligt förstådda. Framsteg i molekylär förståelse av dessa IAD har lett till att man inser att dessa inte är två distinkta kategorier av sjukdomar. Snarare bildar de ett kontinuum från rena inflammatoriska sjukdomar till rena autoimmuna sjukdomar, som omfattar en stor panel av inflammatoriska sjukdomar med vissa autoimmuna komponenter, och vice versa.

Med hjälp av systembiologi syftar utredaren till att förbättra förståelsen av dessa sjukdomar, att identifiera nya gener/vägar som är inblandade, specifika eller över sjukdomarna, och att upptäcka biomarkörer och potentiella terapeutiska mål.

Utredaren kommer att studera vuxna patienter med minst en av följande IAD: reumatoid artrit, ankyloserande spondylit, systemisk lupus erythematosus/antifosfolipidsyndrom, familjär medelhavsfeber (FMF), kryopyrin-associerade periodiska syndrom (CAPS)/tumör-receptor-nekrosfaktor. Periodiskt syndrom (TRAPS), vaskulit, uveit, myosit, Crohns sjukdom, ulcerös kolit, typ 1-diabetes. Denna panel kommer att kompletteras av kontrollgrupper: friska frivilliga och patienter med artrit (knä och/eller höft) eller muskeldystrofi.

De biologiska undersökningarna kommer särskilt att omfatta: immunomik (omfattande utvärdering av undergrupper av perifera blodkroppar och serumimmunproteomik, inklusive autoantikroppar); transkriptomik; Human Leukocyte Antigen (HLA)-fenotypning; genomik; T-Cell Receptor (TCR) sekvensering och mikrobiota studier.

Efter att ha undertecknat det informerade samtycket deltar försökspersonen endast vid ett besök (dag 0) under vilket alla biologiska prover kommer att tas och all klinisk information samlas in.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

537

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Rhumatologie - Hôpital Saint-Antoine
      • Paris, Frankrike, 75013
        • CIC Paris-Est, Hôpital PITIE SALPETRIERE

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Utredaren kommer att studera vuxna patienter med minst en av följande IAD: reumatoid artrit, ankyloserande spondylit, systemisk lupus erythematosus/antifosfolipidsyndrom, FMF, kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)/TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS), vaskulit , Uveit, Myosit, Crohns sjukdom, Ulcerös kolit, Typ 1-diabetes. Denna panel kommer att kompletteras av kontrollgrupper: friska frivilliga och patienter med artrit (knä och/eller höft) eller muskeldystrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Presenterar antingen:

    • en IAD från vår lista (reumatoid artrit, ankyloserande spondylit, systemisk lupus erythematosus/antifosfolipidsyndrom, FMF, kryopyrin-associerade periodiska syndrom (CAPS)/tumörnekrosfaktor (TNF)-receptorassocierat periodiskt syndrom, kärlsjukdom, vaskulit, uveitis, , Ulcerös kolit, typ 1-diabetes)
    • eller en oklassificerad IAD: en knä- och/eller höftledsartrit eller en muskeldystrofi
    • eller friska personer
  • Bra ådror
  • Anslutning till ett socialförsäkringssystem
  • Blankett för informerat samtycke, undertecknat av deltagaren och utredaren, före all nödvändig undersökning

Exklusions kriterier:

  • För IAD-patienter

    • Otillåten behandling (kemoterapi mot cancer)

  • För friska volontärer

    • Kontraindikationer för att donera blod utom från ålder
    • Känd historia av IAD (t.ex.: Psoriasis)

  • Vanliga uteslutningskriterier:

    • Gravid kvinna
    • Fortfarande under uteslutningsperioden från en annan biomedicinsk studie
    • Psykiatrisk eller beroendepatologi som kan störa förmågan att uppfylla protokollets behov eller att ge ett informerat samtycke
    • Patient under ett rättsligt skydd
    • Kronisk livslång virusinfektion som inte är relaterad till patologin
    • Mild infektion under de senaste 3 månaderna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
1: AID-grupper
Reumatoid artrit, ankyloserande spondylit, systemisk lupus erythematosus/antifosfolipidsyndrom, FMF, kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)/TNF-receptorassocierade periodiska syndrom (TRAPS), vaskulit, uveit, myosit, ulcerös kolit, Crohns sjukdom, typ 1,
Övrig: 1: AID-grupper
Kliniska och biologiska undersökningar
2: Kontrollgrupper
knäledsartrit, höftledsartrit, muskeldystrofi, frisk individ
Övrig: 2: Kontrollgrupper
Kliniska och biologiska undersökningar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Totalt genuttryck av perifert blod mellan patienter, uttryckt som fluorescensintensitet
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning
Tregs och Tconvs T-cellreceptorrepertoar, uttryckt som % av unika TCR-sekvenser
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning
HLA-typ och SNP uttrycks som förekomsthändelser mellan patienter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av mikrobioter uttryckt som procent av arter per familj och genus
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning
Cytokiner och kemokiner uttryckt som fluorescensintensitet
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning
Immuncellers fenotypning uttryckt som varje celltyp % inom totala PBMC
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya molekylära och cellulära vägar involverade antingen i specifika sjukdomar eller över IAD-kontinuumet genom ett multiparametriskt tillvägagångssätt
vid dag 0, ingen uppföljning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i genuttrycksintensitet mellan patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Förändringar i Tregs och Tconvs TCR-sekvensfrekvenser mellan patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Karakterisering av HLA- och SNP-profiler hos patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Förändringar i mikrobiotsammansättning mellan patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Förändringar i uttrycksnivåer för cytokiner och kemokiner mellan patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Förändringar i immuncellers frekvenser mellan patienter och friska kontroller - för varje sjukdomskohort
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av specifika och vanliga genuttrycksnivåer mellan patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av specifika och vanliga Tregs och Tconvs TCR-sekvensfrekvenser mellan patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Karakterisering av specifika och vanliga HLA- och SNP-profiler hos patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av specifik och vanlig mikrobiotsammansättning mellan patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av specifika och vanliga cytokiner och kemokiner uttrycksnivåer mellan patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning
Karakteriseringsspecifika och vanliga variationer i immuncellers frekvenser mellan patienter - mellan sjukdomskohorter
Tidsram: vid dag 0, ingen uppföljning
Identifiering av nya biomarkörer och potentiella terapeutiska medel genom multiskalaanalys
vid dag 0, ingen uppföljning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

National Research Agency, France

Utredare

  • Huvudutredare: David KLATZMANN, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 juli 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

14 juli 2022

Avslutad studie (Faktisk)

18 juli 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 maj 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 juni 2015

Första postat (Beräknad)

9 juni 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P141006
  • 2015-A00558-41 (Annan identifierare: EUDRACT)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera