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Fenómica en Enfermedades Autoinmunes e Inflamatorias (TRANSIMMUNOM)

7 de agosto de 2023 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotipado cruzado clínico y multiómico de pacientes con enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias

La familia de enfermedades sistémicas inflamatorias/autoinmunes (IAD) forma un continuo desde enfermedades inflamatorias puras hasta enfermedades autoinmunes puras, que abarca un gran panel de enfermedades inflamatorias con algunos componentes autoinmunes, y viceversa. El fenotipado cruzado de pacientes con DAI debe ser heurístico y ayudar a revisar la nosografía y la comprensión de estas enfermedades.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

La familia de enfermedades sistémicas inflamatorias/autoinmunes (IAD) representa un gran grupo de enfermedades humanas. Para la mayoría, si no todos, de estos IAD, los procesos fisiopatológicos o las causas exactas siguen siendo poco conocidos. Los avances en la comprensión molecular de estas IAD han llevado a darse cuenta de que no se trata de dos categorías distintas de enfermedades. Más bien forman un continuo desde enfermedades inflamatorias puras hasta enfermedades autoinmunes puras, que abarcan un gran panel de enfermedades inflamatorias con algunos componentes autoinmunes y viceversa.

Utilizando la biología de sistemas, el investigador tiene como objetivo mejorar la comprensión de estas enfermedades, identificar nuevos genes/vías involucradas, específicas o transversales a las enfermedades, y descubrir biomarcadores y posibles dianas terapéuticas.

El investigador estudiará pacientes adultos con al menos uno de los siguientes IAD: artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, lupus eritematoso sistémico/síndrome antifosfolípido, fiebre mediterránea familiar (FMF), síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS)/factor de necrosis tumoral asociado al receptor Síndrome Periódico (TRAPS), Vasculitis, Uveítis, Miositis, Enfermedad de Crohn, Colitis ulcerosa, Diabetes tipo 1. Este panel se completará con grupos controles: voluntarios sanos y pacientes con artritis (rodilla y/o cadera) o distrofia muscular.

Las investigaciones biológicas comprenderán, en particular: inmunomática (evaluación exhaustiva de subconjuntos de células de sangre periférica e inmunoproteómica sérica, incluidos los autoanticuerpos); transcriptómica; fenotipificación del antígeno leucocitario humano (HLA); genómica; Secuenciación de T-Cell Receptor (TCR) y estudios de microbiota.

Después de firmar el consentimiento informado, el sujeto asiste a una sola visita (Día 0) durante la cual se tomarán todas las muestras biológicas y se recopilará toda la información clínica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

537

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: David KLATZMANN, MD, PhD
  • Número de teléfono: 0033 1 42 17 74 61
  • Correo electrónico: david.klatzmann@upmc.fr

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

      • Paris, Francia, 75012
        • Rhumatologie - Hôpital Saint-Antoine
      • Paris, Francia, 75013
        • CIC Paris-Est, Hôpital PITIE SALPETRIERE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El investigador estudiará pacientes adultos con al menos uno de los siguientes IAD: artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, lupus eritematoso sistémico/síndrome antifosfolípido, FMF, síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS)/síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS), vasculitis , Uveítis, Miositis, Enfermedad de Crohn, Colitis ulcerosa, Diabetes tipo 1. Este panel se completará con grupos controles: voluntarios sanos, y pacientes con artritis (rodilla y/o cadera) o distrofia muscular

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Presentando ya sea:

    • una DAI de nuestra lista (artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, lupus eritematoso sistémico/síndrome antifosfolípido, FMF, síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS)/síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNF), vasculitis, uveítis, miositis, enfermedad de Crohn , colitis ulcerosa, diabetes tipo 1)
    • o una DAI no clasificada: una artritis de rodilla y/o cadera o una distrofia muscular
    • o sujeto sano
  • buenas venas
  • Afiliación a un sistema de seguridad social
  • Formulario de consentimiento informado, firmado por el participante y el investigador, previo a todos los exámenes necesarios

Criterio de exclusión:

  • Para pacientes con DAI

    • Tratamiento no autorizado (quimioterapia contra el cáncer)
  • Para voluntarios saludables

    • Contraindicaciones para donar sangre excepto por la edad
    • Antecedentes conocidos de DAI (p. ej., psoriasis)
  • Criterios comunes de exclusión:

    • Mujer embarazada
    • Todavía bajo el período de exclusión de otro estudio biomédico
    • Patología psiquiátrica o de adicción que pueda interferir con la capacidad de cumplir con las necesidades del protocolo o de proporcionar un consentimiento informado
    • Paciente bajo una protección legal
    • Infección viral crónica de por vida no relacionada con la patología
    • Infección leve en los últimos 3 meses

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
1: grupos de ayuda
Artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, lupus eritematoso sistémico/síndrome antifosfolípido, FMF, síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS)/síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS), vasculitis, uveítis, miositis, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, diabetes tipo 1
Investigaciones clínicas y biológicas
2: Grupos de control
artritis de rodilla, artritis de cadera, distrofia muscular, sujeto sano
Investigaciones clínicas y biológicas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Expresión génica en sangre periférica total entre pacientes, expresada como intensidad de fluorescencia
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento
Repertorio de receptores de células T Tregs y Tconvs, expresado como el % de secuencias TCR únicas
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento
Tipo de HLA y SNP expresados ​​como eventos de ocurrencia entre pacientes
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento
Identificación de especies de microbiotas expresada como % de especies por familia y género
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento
Citocinas y quimiocinas expresadas como intensidad de fluorescencia
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento
Fenotipado de células inmunitarias expresado como el % de cada tipo de célula dentro del total de PBMC
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevas vías moleculares y celulares involucradas en enfermedades específicas o en todo el continuo de la DAI a través de un enfoque multiparamétrico
en el día 0, sin seguimiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la intensidad de la expresión génica entre pacientes y controles sanos, para cada cohorte de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Cambios en las frecuencias de secuencia Tregs y Tconvs TCR entre pacientes y controles sanos, para cada cohorte de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Caracterización de perfiles HLA y SNP en pacientes y controles sanos - para cada cohorte de enfermedad
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Cambios en la composición de microbiotas entre pacientes y controles sanos, para cada cohorte de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Cambios en los niveles de expresión de citocinas y quimiocinas entre pacientes y controles sanos, para cada cohorte de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Cambios en las frecuencias de las células inmunitarias entre pacientes y controles sanos, para cada cohorte de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Identificación de niveles de expresión génica específicos y comunes entre pacientes - entre cohortes de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Identificación de Tregs y Tconvs TCR específicas y comunes frecuencias de secuencia entre pacientes - entre Cohortes de enfermedad
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Caracterización de perfiles HLA y SNP específicos y comunes en pacientes - entre cohortes de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Identificación de la composición específica y común de microbiotas entre pacientes - entre cohortes de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Identificación de niveles de expresión de citocinas y quimiocinas específicas y comunes entre pacientes - entre cohortes de enfermedades
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento
Caracterización de variaciones específicas y comunes en las frecuencias de las células inmunitarias entre pacientes - entre Cohortes de enfermedad
Periodo de tiempo: en el día 0, sin seguimiento
Identificación de nuevos biomarcadores y potenciales terapéuticos mediante análisis multiescala
en el día 0, sin seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: David KLATZMANN, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de julio de 2015

Finalización primaria (Actual)

14 de julio de 2022

Finalización del estudio (Actual)

18 de julio de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de junio de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de junio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de agosto de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • P141006
  • 2015-A00558-41 (Otro identificador: EUDRACT)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre 1: grupos de ayuda

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