自己免疫疾患および炎症性疾患におけるフェノミクス (TRANSIMMUNOM)

炎症性/自己免疫性全身性疾患 (IAD) のファミリーは、ヒト疾患の大きなグループを表しています。 これらの IAD のすべてではないにしても、ほとんどについて、病態生理学的プロセスまたは正確な原因はよくわかっていません。 これらの IAD の分子的理解の進歩により、これらが 2 つの異なるカテゴリーの疾患ではないことが認識されるようになりました。 むしろ、それらは純粋な炎症性疾患から純粋な自己免疫疾患までの連続体を形成し、いくつかの自己免疫成分を伴う炎症性疾患の大きなパネルを含み、その逆も同様です。

システム生物学を使用して、研究者はこれらの疾患の理解を深め、疾患に特異的または疾患全体に関与する新規遺伝子/経路を特定し、バイオマーカーと潜在的な治療標的を発見することを目指しています。

治験責任医師は、次の IAD の少なくとも 1 つを有する成人患者を研究します: 関節リウマチ、強直性脊椎炎、全身性エリテマトーデス/抗リン脂質症候群、家族性地中海熱 (FMF)、クリオピリン関連周期性症候群 (CAPS) /腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群 (TRAPS)、血管炎、ブドウ膜炎、筋炎、クローン病、潰瘍性大腸炎、1 型糖尿病。 このパネルは、コントロール グループによって完成されます: 健康なボランティア、および関節炎 (膝および/または股関節) または筋ジストロフィーの患者。

生物学的調査は、特に次のとおりです。トランスクリプトミクス;ヒト白血球抗原 (HLA) 表現型;ゲノミクス; T 細胞受容体 (TCR) シーケンスおよび微生物叢の研究。

インフォームド コンセントに署名した後、被験者は 1 回の訪問 (0 日目) のみに出席し、その間にすべての生物学的サンプルが採取され、すべての臨床情報が収集されます。