Genetisk riskuppskattning av bröstcancer före förebyggande medicinering (GENRE)

Denna studie är en prospektiv pilotstudie som syftar till att integrera en ny och retrospektivt validerad polygenisk riskpoäng (PRS), baserad på 77 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), i en standard konsultation för förebyggande av bröstcancer för kvinnor som inte tillhör BRCA. För att vara berättigade till försöksdeltagande måste kvinnor ha en BCRAT-uppskattning på ≥3 % för 5-årsrisken att utveckla bröstcancer (vilket motsvarar tröskelvärdet för United States Preventative Services Task Force för måttlig till stark nytta av bröstcancer förebyggande mediciner som tamoxifen eller raloxifen.

Vid tidpunkten för konsultationen för förebyggande av bröstcancer kommer kvinnor att erbjudas deltagande i denna studie av en sjuksköterska i kliniska prövningar och informerat skriftligt medgivande kommer att erhållas. För samtyckande patienter kommer ett enda blodprov på 7 till 10 ml att tas och skickas till MAYO-kliniken för provanalys och flera undersökningar kommer att administreras. En av undersökningarna kommer att bedöma deltagarnas förståelse och avsikt att ta eller inte ta bröstcancerförebyggande mediciner. Beslutet att ta eller inte ta en bröstcancerförebyggande medicin kommer att skjutas upp till ett efterföljande uppföljningsbesök.

Vid det andra besöket kommer PRS-testresultaten att granskas med patienten och en rekommendation om förebyggande medicinering kommer att göras. PRS-poängen riskerar att stratifiera patienter i en av tre livstidsriskkategorier för att utveckla bröstcancer (låg risk (<15 % livstidsrisk), över genomsnittlig risk (15 till <40 % risk) och hög risk (>40 %). Deltagarna kommer sedan att besvara en andra undersökning där deras förståelse för deras bröstcancerrisk och avsikt att ta bröstcancerförebyggande mediciner kommer att bedömas.