Genetische risicoschatting van borstkanker voorafgaand aan preventieve medicatieopname (GENRE)

Deze studie is een prospectieve pilootstudie die een nieuwe en retrospectief gevalideerde polygene risicoscore (PRS), gebaseerd op 77 Single Nucleotide Polymorphisms (SNP's), wil integreren in een standaard consultatie voor borstkankerpreventie voor niet-BRCA-vrouwen. Om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek, moeten vrouwen een BCRAT-schatting van ≥3% hebben voor het 5-jaarsrisico op het ontwikkelen van borstkanker (wat overeenkomt met de drempelwaarde van de United States Preventative Services Task Force voor matig tot sterk voordeel van borstkanker het voorkomen van medicijnen zoals tamoxifen of raloxifeen.

Op het moment van het borstkankerpreventieoverleg zullen vrouwen deelname aan dit onderzoek aangeboden worden door een verpleegkundige voor klinische studies en zal geïnformeerde schriftelijke toestemming worden verkregen. Voor instemmende patiënten wordt een enkel bloedmonster van 7 tot 10 ml genomen en per koerier naar de MAYO-kliniek gebracht voor monsteranalyse en er zullen verschillende enquêtes worden afgenomen. Een van de enquêtes zal het begrip en de intentie van de deelnemers beoordelen om al dan niet borstkankerpreventiemedicijnen te nemen. De beslissing om al dan niet borstkankerpreventiemedicatie te nemen, wordt uitgesteld tot een volgend controlebezoek.

Bij het tweede bezoek worden de resultaten van de PRS-test met de patiënt besproken en wordt een aanbeveling gedaan met betrekking tot preventieve medicatie. De PRS-score zal patiënten risicostratificeren in een van de drie levenslange risicocategorieën voor het ontwikkelen van borstkanker (laag risico (<15% levenslang risico), bovengemiddeld risico (15 tot <40% risico) en hoog risico (>40%). Deelnemers zullen dan een tweede enquête invullen waarin hun begrip van hun risico op borstkanker en de intentie om borstkankerpreventiemedicijnen te nemen, zal worden beoordeeld.