Abschätzung des genetischen Risikos von Brustkrebs vor der präventiven Medikamenteneinnahme (GENRE)

Diese Studie ist eine prospektive Pilotstudie, die darauf abzielt, einen neuartigen und retrospektiv validierten polygenen Risiko-Score (PRS), der auf 77 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) basiert, in eine Standardberatung zur Brustkrebsprävention für Nicht-BRCA-Frauen zu integrieren. Um an der Studie teilnehmen zu können, müssen Frauen eine BCRAT-Schätzung von ≥ 3 % für das 5-Jahres-Risiko der Entwicklung von Brustkrebs haben (was dem Schwellenwert der United States Preventative Services Task Force für einen mäßigen bis starken Nutzen von Brustkrebs entspricht Vorbeugende Medikamente wie Tamoxifen oder Raloxifen.

Zum Zeitpunkt der Konsultation zur Brustkrebsprävention wird den Frauen die Teilnahme an dieser Studie von einer Krankenschwester für klinische Studien angeboten, und es wird eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung eingeholt. Bei einwilligenden Patienten wird eine einzelne 7- bis 10-ml-Blutprobe entnommen und zur Probenanalyse an die MAYO-Klinik geschickt, und es werden mehrere Untersuchungen durchgeführt. Eine der Umfragen wird das Verständnis und die Absicht der Teilnehmer bewerten, Medikamente zur Vorbeugung von Brustkrebs einzunehmen oder nicht einzunehmen. Die Entscheidung, ein Medikament zur Vorbeugung von Brustkrebs einzunehmen oder nicht einzunehmen, wird bis zu einem späteren Kontrollbesuch verschoben.

Beim zweiten Besuch werden die PRS-Testergebnisse mit dem Patienten besprochen und eine Empfehlung zur vorbeugenden Medikation ausgesprochen. Der PRS-Score wird Patienten in eine von drei lebenslangen Risikokategorien für die Entwicklung von Brustkrebs einteilen (geringes Risiko (<15 % lebenslanges Risiko), überdurchschnittliches Risiko (15 bis <40 % Risiko) und hohes Risiko (>40 %). Die Teilnehmer werden dann eine zweite Umfrage beantworten, in der ihr Verständnis ihres Brustkrebsrisikos und ihre Absicht, Medikamente zur Vorbeugung von Brustkrebs einzunehmen, bewertet werden.