Barns autismmetabolomprojekt (CAMP-01)

Syftet med denna studie är att identifiera metabolitiska signaturer i blodplasma och/eller urin med hjälp av en panel av biomarkörmetaboliter som skiljer barn med autismspektrumstörning (ASD) från barn med försenad utveckling (DD) och/eller typisk utveckling (TD), att utveckla en algoritm som maximerar biomarkörprofilens känslighet och specificitet, och att utvärdera den övergripande algoritmen som ett diagnostiskt verktyg.

Ett sekundärt mål är att definiera metaboliter som kan klassificera subtyper av ASD som kan öka förståelsen för den metaboliska grunden för tillståndet, samt informera om personlig terapi.

Målgruppen för denna studie inkluderar barn i åldrarna 18 månader till 48 månader, diagnostiserade med ASD eller DD med hjälp av beteendekriterier, och TD-barn, identifierade som inte har några tecken på ASD eller DD med hjälp av beteendekriterier. Den ursprungliga målstorleken för studien var 1500 försökspersoner fördelade lika mellan de tre grupperna. Målförhållandet mellan män och kvinnor är 4:1 i alla tre grupperna. Under studien fastställdes det att biomarkörer som kan identifiera ASD-personer kunde erhållas med totalt 1100 försökspersoner fördelat på 58 % ASD, 25 % TD och 17 % DD. Om de diagnostiska biomarkörerna som identifierats i studien inte fungerar bra hos kvinnor under biomarkörens upptäcktsfas, kan studien utökas för att rekrytera fler kvinnor för att undersöka möjligheten till ett kvinnospecifikt diagnostiskt test.

Försökspersoner kommer att vara kvalificerade för inträde i studien och kommer att bjudas in att delta. Den första studiedagen kommer försökspersonernas föräldrar att skriva under ett informerat samtycke och ställa frågor om moderns graviditet och om båda föräldrarnas sjukdomshistoria. En fullständig sjukdomshistoria, en fysisk undersökning och information som behövs för att få en diagnos av ASD, DD eller TD kommer att erhållas om studieämnet. Om möjligt kommer ett urinprov att tas under besöket. Upp till fyra rör med blod (<25 ml totalt) kommer att tas på kliniken under besöket eller inom 14 dagar efter detta första besök. En fasta över natten krävs före besöket där blod tas från försökspersonen. En undergrupp av försökspersonerna kommer att uppmanas att återvända till kliniken 30-60 dagar senare för att få en replikat metabolisk profil.

Studien kommer att delas upp i en biomarkörs upptäckt/metodutvecklingsfas följt av en valideringsfas av de analytiska metoder och algoritmer som kommer att användas i det kliniska testet.

Ämnena kommer att randomiseras och delas lika mellan ett upptäckts-/träningsset och ett valideringsset. Utbildningssetet kommer att användas för upptäckt av biomarkörer och utveckling av de analysmetoder som är avsedda för det diagnostiska testet. Valideringsprovset kommer att användas för att utvärdera prestandan för de slutliga kliniska metoderna och algoritmerna.

Samtycke kommer också att begäras från alla försökspersoner för uppföljningskontakt upp till 5 år efter inskrivningen av den senast inskrivna försökspersonen för att fastställa riktigheten av den ursprungliga beteendediagnosen över tid. Ämnen som väljs ut för uppföljning kommer att identifieras baserat på styrkan i diagnosen från beteendepoäng och läkares bedömningar samt biomarkörprofiler som observerats hos individer.