Детский проект метаболома аутизма (CAMP-01)

Целью данного исследования является определение метаболических признаков в плазме крови и/или моче с использованием панели биомаркеров метаболитов, которые отличают детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) от детей с задержкой развития (ЗР) и/или типичным развитием (ТД). разработать алгоритм, максимально повышающий чувствительность и специфичность профиля биомаркеров, и оценить весь алгоритм как диагностический инструмент.

Второстепенной целью является определение метаболитов, способных классифицировать подтипы РАС, которые могут улучшить понимание метаболической основы состояния, а также предоставить информацию для персонализированной терапии.

Популяция, на которую направлено это исследование, включает детей в возрасте от 18 до 48 месяцев, у которых с помощью поведенческих критериев диагностирован РАС или РД, и детей с ТР, у которых по поведенческим критериям не выявлено признаков РАС или РД. Первоначальный целевой размер исследования составлял 1500 человек, поровну разделенных на три группы. Целевое соотношение мужчин и женщин составляет 4:1 во всех трех группах. В ходе исследования было установлено, что биомаркеры, способные идентифицировать субъектов с РАС, могут быть получены с использованием в общей сложности 1100 субъектов, разделенных на 58% РАС, 25% TD и 17% DD. Если диагностические биомаркеры, выявленные в исследовании, не дают хороших результатов у женщин на этапе обнаружения биомаркеров, исследование может быть расширено, чтобы привлечь больше женщин для изучения возможности проведения специфического для женщин диагностического теста.

Субъекты будут квалифицированы для участия в исследовании и будут приглашены для участия. В первый день исследования родители субъектов подпишут форму информированного согласия, и им будут заданы вопросы о беременности матери и истории болезни обоих родителей. Для субъекта исследования будет получена полная история болезни, медицинский осмотр и информация, необходимая для постановки диагноза ASD, DD или TD. Если возможно, во время визита будет взят образец мочи. В клинике во время визита или в течение 14 дней после первого визита в клинике будет взято до четырех пробирок крови (всего <25 мл). Перед визитом требуется ночное голодание, во время которого у субъекта будет взята кровь. Подгруппе субъектов будет предложено вернуться в клинику через 30-60 дней, чтобы получить повторный метаболический профиль.

Исследование будет разделено на фазу открытия/разработки биомаркеров, за которой следует фаза валидации аналитических методов и алгоритмов, которые будут использоваться в клинических испытаниях.

Субъекты будут рандомизированы и поровну разделены между набором для открытия/обучения и набором для проверки. Обучающий набор будет использоваться для обнаружения биомаркеров и разработки аналитических методов, предназначенных для диагностического теста. Набор контрольных образцов будет использоваться для оценки эффективности окончательных клинических методов и алгоритмов.

Согласие также будет запрошено у всех субъектов для последующего контакта в течение 5 лет после регистрации последнего субъекта, зарегистрированного для определения точности исходного поведенческого диагноза с течением времени. Субъекты, выбранные для последующего наблюдения, будут идентифицированы на основе достоверности диагноза на основе поведенческих показателей и оценок врачей, а также профилей биомаркеров, наблюдаемых у отдельных лиц.