Autisme Metabolome Project voor kinderen (CAMP-01)

Het doel van deze studie is om metabolitische kenmerken in bloedplasma en/of urine te identificeren met behulp van een panel van biomarkermetabolieten die kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) onderscheiden van kinderen met een vertraagde ontwikkeling (DD) en/of typische ontwikkeling (TD), om een ​​algoritme te ontwikkelen dat de gevoeligheid en specificiteit van het biomarkerprofiel maximaliseert, en om het algehele algoritme als diagnostisch hulpmiddel te evalueren.

Een secundair doel is om metabolieten te definiëren die subtypes van ASS kunnen classificeren die het begrip van de metabole basis van de aandoening kunnen vergroten, en om te informeren over gepersonaliseerde therapie.

De doelgroep voor deze studie omvat kinderen van 18 maanden tot 48 maanden, gediagnosticeerd met ASS of DD op basis van gedragscriteria, en TD-kinderen, geïdentificeerd als zijnde geen indicaties van ASS of DD op basis van gedragscriteria. De oorspronkelijke doelgrootte voor het onderzoek was 1500 proefpersonen gelijkelijk verdeeld over de drie groepen. De beoogde verhouding man:vrouw is 4:1 in alle drie de groepen. Tijdens het onderzoek werd vastgesteld dat biomarkers die ASS-proefpersonen konden identificeren, konden worden verkregen met in totaal 1100 proefpersonen verdeeld over 58% ASS, 25% TD en 17% DD. Als de diagnostische biomarkers die in het onderzoek zijn geïdentificeerd niet goed presteren bij vrouwen tijdens de biomarkerontdekkingsfase, kan het onderzoek worden uitgebreid om meer vrouwen te rekruteren om de mogelijkheid van een vrouwspecifieke diagnostische test te onderzoeken.

Proefpersonen worden gekwalificeerd voor deelname aan het onderzoek en worden uitgenodigd om deel te nemen. Op de eerste studiedag ondertekenen de ouders van de proefpersonen een formulier voor geïnformeerde toestemming en worden er vragen gesteld over de zwangerschap van de moeder en de medische geschiedenis van beide ouders. Een volledige medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek en informatie die nodig is om een ​​diagnose van ASS, DD of TD te verkrijgen, zal worden verkregen over de proefpersoon. Indien mogelijk wordt tijdens het bezoek urine afgenomen. Tijdens het bezoek of binnen 14 dagen na dit eerste bezoek zullen maximaal vier buisjes bloed (<25 ml in totaal) worden afgenomen in de kliniek. Een nacht vasten is vereist voorafgaand aan het bezoek waar bloed van de proefpersoon zal worden afgenomen. Een subgroep van de proefpersonen zal worden gevraagd om 30-60 dagen later terug te keren naar de kliniek om een ​​gerepliceerd metabool profiel te verkrijgen.

De studie zal worden opgedeeld in een fase van ontdekking van biomarkers/methodeontwikkeling, gevolgd door een validatiefase van de analytische methoden en het algoritme die in de klinische test zullen worden gebruikt.

De proefpersonen worden gerandomiseerd en gelijk verdeeld tussen een ontdekkings-/trainingsset en een validatieset. De trainingsset zal worden gebruikt voor de ontdekking van de biomarkers en de ontwikkeling van de analytische methoden die bedoeld zijn voor de diagnostische test. De validatiemonsterset zal worden gebruikt om de prestaties van de definitieve klinische methoden en algoritmen te evalueren.

Er zal ook toestemming worden gevraagd van alle proefpersonen voor vervolgcontact tot 5 jaar na inschrijving van de laatste ingeschreven proefpersoon om de juistheid van de oorspronkelijke gedragsdiagnose in de loop van de tijd te bepalen. Onderwerpen die voor follow-up worden gekozen, zullen worden geïdentificeerd op basis van de sterkte van de diagnose op basis van de gedragsscores en beoordelingen door artsen, evenals de biomarkerprofielen die bij individuen worden waargenomen.