Børns autismemetabolomprojekt (CAMP-01)

Formålet med denne undersøgelse er at identificere metabolitiske signaturer i blodplasma og/eller urin ved hjælp af et panel af biomarkørmetabolitter, der adskiller børn med autismespektrumforstyrrelse (ASD) fra børn med forsinket udvikling (DD) og/eller typisk udvikling (TD), at udvikle en algoritme, der maksimerer biomarkørprofilens sensitivitet og specificitet, og at evaluere den overordnede algoritme som et diagnostisk værktøj.

Et sekundært mål er at definere metabolitter, der er i stand til at klassificere undertyper af ASD, som kan øge forståelsen af ​​det metaboliske grundlag for tilstanden, samt informere om personlig terapi.

Populationen, der er målrettet for denne undersøgelse, omfatter børn i alderen 18 måneder til 48 måneder, diagnosticeret med ASD eller DD ved hjælp af adfærdskriterier, og TD-børn, identificeret som at have ingen indikationer på ASD eller DD ved hjælp af adfærdskriterier. Den oprindelige målstørrelse for undersøgelsen var 1500 forsøgspersoner fordelt ligeligt mellem de tre grupper. Det målrettede forhold mellem mænd og kvinder er 4:1 i alle tre grupper. I løbet af undersøgelsen blev det bestemt, at biomarkører, der er i stand til at identificere ASD-personer, kunne opnås ved hjælp af i alt 1100 forsøgspersoner fordelt med 58 % ASD, 25 % TD og 17 % DD. Hvis de diagnostiske biomarkører, der er identificeret i undersøgelsen, ikke klarer sig godt hos kvinder i biomarkøropdagelsesfasen, kan undersøgelsen udvides til at rekruttere flere kvinder til at undersøge muligheden for en kvindespecifik diagnostisk test.

Forsøgspersoner vil være kvalificeret til at deltage i undersøgelsen og vil blive inviteret til at deltage. På den første studiedag underskriver forsøgspersonernes forældre en informeret samtykkeerklæring og vil blive stillet spørgsmål om moderens graviditet og begge forældres sygehistorie. En komplet sygehistorie, en fysisk undersøgelse og oplysninger, der er nødvendige for at opnå en diagnose af ASD, DD eller TD, vil blive indhentet om studieemnet. Hvis det er muligt, vil der blive udtaget en urinprøve under besøget. Op til fire rør med blod (<25 ml i alt) vil blive udtaget på klinikken under besøget eller inden for 14 dage efter dette første besøg. En natfaste er påkrævet forud for besøget, hvor der vil blive taget blod fra forsøgspersonen. En undergruppe af forsøgspersonerne vil blive bedt om at vende tilbage til klinikken 30-60 dage senere for at opnå en gentaget metabolisk profil.

Studiet vil blive opdelt i en biomarkør opdagelses-/metodeudviklingsfase efterfulgt af en valideringsfase af de analytiske metoder og algoritme, der vil blive brugt i den kliniske test.

Emnerne vil blive randomiseret og delt ligeligt mellem et opdagelses-/træningssæt og et valideringssæt. Træningssættet vil blive brugt til opdagelse af biomarkører og udvikling af de analytiske metoder beregnet til den diagnostiske test. Valideringsprøvesættet vil blive brugt til at evaluere ydeevnen af ​​de endelige kliniske metoder og algoritmer.

Samtykke vil også blive indhentet fra alle forsøgspersoner til opfølgende kontakt op til 5 år efter indskrivning af den sidst tilmeldte forsøgsperson for at bestemme nøjagtigheden af ​​den oprindelige adfærdsdiagnose over tid. Emner valgt til opfølgning vil blive identificeret baseret på styrken af ​​diagnosen fra adfærdsscore og lægevurderinger samt biomarkørprofiler observeret hos individer.