Projeto Metaboloma do Autismo Infantil (CAMP-01)

O objetivo deste estudo é identificar assinaturas metabólicas no plasma sanguíneo e/ou urina usando um painel de metabólitos biomarcadores que diferenciam crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA) de crianças com atraso no desenvolvimento (DD) e/ou desenvolvimento típico (DT), desenvolver um algoritmo que maximize a sensibilidade e especificidade do perfil do biomarcador e avaliar o algoritmo geral como uma ferramenta de diagnóstico.

Um objetivo secundário é definir metabólitos capazes de classificar subtipos de TEA que possam aumentar a compreensão da base metabólica da condição, bem como informar sobre terapia personalizada.

A população alvo deste estudo inclui crianças de 18 meses a 48 meses, diagnosticadas com TEA ou DD usando critérios comportamentais, e crianças com DT, identificadas como sem indicações de TEA ou DD usando critérios comportamentais. O tamanho alvo original para o estudo era de 1.500 indivíduos divididos igualmente entre os três grupos. A proporção alvo homem:mulher é de 4:1 em todos os três grupos. Durante o estudo, foi determinado que os biomarcadores capazes de identificar indivíduos com TEA poderiam ser obtidos usando um total de 1100 indivíduos divididos em 58% ASD, 25% TD e 17% DD. Se os biomarcadores de diagnóstico identificados no estudo não tiverem um bom desempenho em mulheres durante a fase de descoberta de biomarcadores, o estudo pode ser expandido para recrutar mais mulheres para examinar a possibilidade de um teste de diagnóstico específico para mulheres.

Os indivíduos serão qualificados para entrar no estudo e serão convidados a participar. No primeiro dia do estudo, os pais dos participantes assinarão um formulário de consentimento informado e responderão a perguntas sobre a gravidez da mãe e sobre o histórico médico de ambos os pais. Um histórico médico completo, um exame físico e as informações necessárias para obter um diagnóstico de ASD, DD ou TD serão obtidos no sujeito do estudo. Se possível, uma amostra de urina será coletada durante a visita. Até quatro tubos de sangue (<25 mL no total) serão coletados na clínica durante a visita ou dentro de 14 dias após esta visita inicial. Um jejum noturno é necessário antes da visita, onde o sangue será coletado do sujeito. Um subconjunto dos indivíduos será solicitado a retornar à clínica 30-60 dias depois para obter um perfil metabólico replicado.

O estudo será dividido em uma fase de descoberta de biomarcadores/desenvolvimento de métodos, seguida de uma fase de validação dos métodos analíticos e algoritmos que serão utilizados no teste clínico.

Os sujeitos serão randomizados e divididos igualmente entre um conjunto de descoberta/treinamento e um conjunto de validação. O conjunto de treinamento será utilizado para descoberta dos biomarcadores e desenvolvimento dos métodos analíticos destinados ao teste diagnóstico. O conjunto de amostras de validação será usado para avaliar o desempenho dos métodos e algoritmos clínicos finais.

O consentimento também será solicitado a todos os sujeitos para contato de acompanhamento até 5 anos após a inscrição do último sujeito inscrito para determinar a precisão do diagnóstico comportamental original ao longo do tempo. Os indivíduos escolhidos para acompanhamento serão identificados com base na força do diagnóstico das pontuações comportamentais e avaliações médicas, bem como nos perfis de biomarcadores observados nos indivíduos.