Proyecto Metaboloma del Autismo Infantil (CAMP-01)

El propósito de este estudio es identificar las firmas metabólicas en el plasma sanguíneo y/u orina utilizando un panel de metabolitos biomarcadores que diferencian a los niños con trastorno del espectro autista (TEA) de los niños con desarrollo retrasado (DD) y/o desarrollo típico (TD), desarrollar un algoritmo que maximice la sensibilidad y la especificidad del perfil de biomarcadores, y evaluar el algoritmo general como herramienta de diagnóstico.

Un objetivo secundario es definir metabolitos capaces de clasificar subtipos de TEA que puedan aumentar la comprensión de la base metabólica de la condición, así como informar sobre una terapia personalizada.

La población objetivo de este estudio incluye niños de 18 meses a 48 meses, diagnosticados con ASD o DD usando criterios conductuales, y niños TD, identificados sin indicaciones de ASD o DD usando criterios conductuales. El tamaño objetivo original para el estudio era de 1500 sujetos divididos equitativamente entre los tres grupos. La proporción hombre:mujer objetivo es de 4:1 en los tres grupos. Durante el estudio, se determinó que se podían obtener biomarcadores capaces de identificar sujetos con TEA utilizando un total de 1100 sujetos divididos con 58% TEA, 25% TD y 17% DD. Si los biomarcadores de diagnóstico identificados en el estudio no funcionan bien en las mujeres durante la fase de descubrimiento de biomarcadores, el estudio puede ampliarse para reclutar más mujeres para examinar la posibilidad de una prueba de diagnóstico específica para mujeres.

Los sujetos estarán calificados para ingresar al estudio y serán invitados a participar. El primer día de estudio, los padres de los sujetos firmarán un formulario de consentimiento informado y se les harán preguntas sobre el embarazo de la madre y el historial médico de ambos padres. Se obtendrá una historia médica completa, un examen físico y la información necesaria para obtener un diagnóstico de ASD, DD o TD en el sujeto del estudio. Si es posible, se recolectará una muestra de orina durante la visita. Se extraerán hasta cuatro tubos de sangre (<25 ml en total) en la clínica durante la visita o dentro de los 14 días posteriores a esta visita inicial. Se requiere un ayuno nocturno antes de la visita donde se le extraerá sangre al sujeto. Se pedirá a un subconjunto de sujetos que regresen a la clínica 30 a 60 días después para obtener un perfil metabólico replicado.

El estudio se dividirá en una fase de descubrimiento de biomarcadores/desarrollo de métodos seguida de una fase de validación de los métodos analíticos y el algoritmo que se utilizará en la prueba clínica.

Los sujetos serán aleatorizados y divididos en partes iguales entre un conjunto de descubrimiento/entrenamiento y un conjunto de validación. El conjunto de formación se utilizará para el descubrimiento de los biomarcadores y el desarrollo de los métodos analíticos previstos para la prueba de diagnóstico. El conjunto de muestras de validación se utilizará para evaluar el rendimiento de los métodos y algoritmos clínicos finales.

También se solicitará el consentimiento de todos los sujetos para contacto de seguimiento hasta 5 años después de la inscripción del último sujeto inscrito para determinar la precisión del diagnóstico conductual original a lo largo del tiempo. Los sujetos elegidos para el seguimiento se identificarán en función de la solidez del diagnóstico a partir de las puntuaciones conductuales y las evaluaciones médicas, así como de los perfiles de biomarcadores observados en las personas.