Bumetanid vid hypokalemisk periodisk förlamning

Intresserade patienter som preliminärt uppfyller inklusions-/exkluderingskriterier kommer att besöka NHNN för ett screeningbesök för att kontrollera studieberättigande och för att få svar på eventuella frågor om studiedeltagande. Varje patient kommer att genomföra två bedömningsbesök med cirka fyra veckors mellanrum. Studiedeltagare kommer att hålla inne med kolsyraanhydrashämmare i 72 timmar före bedömningsbesök som är standard för McManis-testning och återuppta sin rutinbehandling omedelbart efter varje besök. Deltagare kommer att antas som ett NHNN-dagsfall. Efter baslinjebedömningar kommer en lokaliserad svaghetsattack att induceras genom isometrisk träning av abductor digit minimi (ADM) i handen enligt McManis protokoll nedan. Deltagarna kommer att slumpmässigt tilldelas antingen bumetanid eller placebo för det första besöket. Identiska kapslar kommer att förberedas för att blinda både forskare och deltagare för behandlingstilldelning. Den tilldelade behandlingen kommer att tas genom munnen i början av en fokal attack definierad som 40 % minskning av ADM CMAP-amplituden jämfört med den maximala CMAP-amplituden registrerad under eller efter träningen. Under inläggningen kommer varje patient att övervakas enligt forskningsprotokollet. I slutet av bedömningsprotokollet kommer deltagaren att skrivas ut hem. Varaktigheten av varje inläggning kommer att vara cirka 6 timmar. Den andra bedömningen kommer att följa ett identiskt protokoll som den första, men med den andra behandlingen.