Ulipristalacetat vid sjukdom Charcot-Marie-Tooth Typ av 1A (UPACOMT)
LÅNGSIKTIGA EFFEKTER TOLERANS OCH Ulipristalacetatet I SJUKDOM Charcot-MARIE-TOOTH TYP AV 1A
Sjukdomen Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1A (CMT1A) är den vanligaste ärftliga perifera neuropatin, för vilken ingen behandling har visat sin effektivitet. Det är autosomalt dominant, associerat med en duplicering av kromosom 17p11.2 region som leder till överuttryck av genen och protein-perifert myelinprotein-22 (PMP22), en huvudkomponent i perifert myelin.
Hos djur och människor är PMP22-mRNA-nivån av glutation S-transferas theta 2 och Cathepsin A (markörer för oxidativ stress), som detekteras i en hudbiopsi, markörer som kan spela en roll i prognosens utveckling av sjukdomen. Vidare har flera studier visat att administrering av progesteron ökade uttrycket av PMP22-genen (mätt i en hudbiopsi) och förvärrade symtomen. Däremot minskar antiprogestiner syntesen av PMP22 och förbättrar symtomen hos råtta CMT1A.
Långtidssäkerheten för antiprogesteron utvärderades för mifepriston (RU486), ulipristalacetat och (EllaOne®). Få biverkningar har rapporterats, inklusive ett fåtal fall av endometriehyperplasi som är reversibel efter avslutad behandling. Med RU486 har sällsynta fall av adrenal androgen och svikt observerats. EllaOne® har dock låg antagonistisk verkan på glukokortikoidreceptorn och ingen verkan på androgenreceptorer. Utredarna tror därför att det kommer att tolereras väl hos människor och kommer att minska syntesen av PMP22 och verkan av oxidativ stress genom att förbättra funktionshinder hos patienter.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Besançon, Frankrike, 25030
- Service d'Explorations et pathologies neuro- musculaires
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Département de Neurologie
-
Nancy, Frankrike, 54035
- Département de Neurologie
-
Paris, Frankrike, 75561
- Unité de pathologie neuro-musculaire
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Département de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Est (CERNEST) Hôpital de Hautepierre
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Man 18-70 år
- CMT1A bevisad genetiskt (17p11.2 duplicering)
- symptomatisk CMT1A (MRC-poäng <5 i minst en muskelgrupp)
- Icke allvarlig axonal försämring (amplitud av den motoriska framkallade potentialen på medianusnerven och/eller ulnar än 50 % av det normala)
- Ämne kontaktad med ett giltigt telefonnummer
- Person som är ansluten till ett socialförsäkringssystem
- Försökspersonen har informerats om resultatet av läkarundersökningen tidigare
Exklusions kriterier:
- En annan orsak till neuropati: Kronisk alkoholförgiftning, kemoterapi, diabetes, njursvikt, monoklonal gammopati, kryoglobulin, B12-brist, hepatit B/C, HIV, Lyme eller poliomyelit
- Leversvikt
- Lapp laktasbrist, malabsoprtionssyndrom glukos/galaktos
- Stöd långsiktigt läkemedel som interagerar med CYP3A4
- Patienter med indikation mot xylokain adrenalin
- På biopsistället: operation, hudsjukdom eller lokal infektion
- Immunsuppression medfödd eller förvärvad
- Överkänslighet mot den aktiva substansen/hjälpämnet
- okontrollerad svår astma
- Behandling med vitamin C eller vitamin B3 under de fyra veckorna före randomisering
- Ortopedisk operation av de nedre extremiteterna under 6 månader före randomisering eller planerad
- Mot indikation xylokain adrenalin
- Felfunktion av den medfödda eller förvärvade koagulationen
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Trippel
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: 1
Arm (1) kommer att randomiseras för att ta emot antingen:
|
Andra namn:
Andra namn:
|
|
Experimentell: 2
Arm (2) kommer att randomiseras för att ta emot antingen:
|
Andra namn:
Andra namn:
|
|
Experimentell: 3
Arm (3) kommer att randomiseras för att ta emot antingen:
|
Andra namn:
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Analys av effektiviteten av Ellaone. Detta kommer att bedömas genom produktion av RNA PMP22 med hjälp av hudbiopsi.
Tidsram: 12 månader efter behandling med EllaOne
|
12 månader efter behandling med EllaOne
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Studierektor: Andoni Echaniz-Laguna, MD, University Hospital, Strasbourg, France
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neuromuskulära sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Missbildningar i nervsystemet
- Polyneuropatier
- Nervkompressionssyndrom
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom
- Ärftlig sensorisk och motorisk neuropati
Andra studie-ID-nummer
- 6100
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .