Acetato de ulipristal en enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (UPACOMT)
TOLERANCIA A LOS EFECTOS A LARGO PLAZO Y EL Ulipristal Acetato EN LA ENFERMEDAD Charcot-MARIE-TOOTH TIPO 1A
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente, para la que ningún tratamiento ha demostrado su eficacia. Es autosómico dominante, asociado a una duplicación del cromosoma 17p11.2 región que conduce a la sobreexpresión del gen y la proteína-proteína-22 de mielina periférica (PMP22), un componente principal de la mielina periférica.
En animales y humanos, el nivel de ARNm de PMP22 de glutatión S-transferasa theta 2 y Catepsina A (marcadores de estrés oxidativo), detectados en una biopsia de piel, son marcadores que pueden jugar un papel en la evolución pronóstica de la enfermedad. Además, varios estudios han demostrado que la administración de progesterona aumenta la expresión del gen PMP22 (medida en una biopsia de piel) y empeora los síntomas. Por el contrario, los antiprogestágenos reducen la síntesis de PMP22 y mejoran los síntomas en CMT1A de rata.
Se evaluó la seguridad a largo plazo de la antiprogesterona para mifepristona (RU486), acetato de ulipristal y (EllaOne®). Se han informado pocos efectos secundarios, incluidos algunos casos de hiperplasia endometrial reversibles al suspender el tratamiento. Con el RU486, se han observado casos raros de insuficiencia y andrógeno suprarrenal. Sin embargo, EllaOne® tiene una acción antagónica baja sobre el receptor de glucocorticoides y ninguna acción sobre los receptores de andrógenos. Por lo tanto, los investigadores creen que será bien tolerado en humanos y reducirá la síntesis de PMP22 y la acción del estrés oxidativo al mejorar la discapacidad de los pacientes.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Besançon, Francia, 25030
- Service d'Explorations et pathologies neuro- musculaires
-
Dijon, Francia, 21079
- Département de Neurologie
-
Nancy, Francia, 54035
- Département de Neurologie
-
Paris, Francia, 75561
- Unité de pathologie neuro-musculaire
-
Strasbourg, Francia, 67098
- Département de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Est (CERNEST) Hôpital de Hautepierre
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre 18-70 años
- CMT1A probado genéticamente (17p11.2 duplicación)
- CMT1A sintomática (puntuación MRC <5 en al menos un grupo muscular)
- Deterioro axonal no severo (amplitud de los potenciales evocados motores en el nervio mediano y/o cubital mayor al 50% de lo normal)
- Sujeto contactado con un número de teléfono válido
- Sujeto afiliado a un régimen de seguridad social
- El sujeto ha sido informado de los resultados del examen médico antes
Criterio de exclusión:
- Otra causa de neuropatía: Intoxicación alcohólica crónica, quimioterapia, diabetes, insuficiencia renal, gammapatía monoclonal, crioglobulina, deficiencia de B12, hepatitis B/C, VIH, Lyme o poliomielitis
- insuficiencia hepática
- Deficiencia de lactasa de Lapp, síndrome de malabsorción glucosa/galactosa
- Apoyar la interacción de fármacos a largo plazo con el CYP3A4
- Pacientes con indicación contra xilocaína adrenalina
- En el sitio de la biopsia: cirugía, enfermedad de la piel o infección local
- Inmunosupresión innata o adquirida
- Hipersensibilidad al principio activo/excipiente
- asma grave no controlada
- Tratamiento con vitamina C o vitamina B3 en las cuatro semanas anteriores a la aleatorización
- Cirugía ortopédica de miembros inferiores en los 6 meses previos a la aleatorización o planificada
- Contra indicación xilocaína adrenalina
- Mal funcionamiento de la coagulación innata o adquirida.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: 1
El brazo (1) se aleatorizará para recibir:
|
Otros nombres:
Otros nombres:
|
|
Experimental: 2
El brazo (2) se aleatorizará para recibir:
|
Otros nombres:
Otros nombres:
|
|
Experimental: 3
El brazo (3) se aleatorizará para recibir:
|
Otros nombres:
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Análisis de la eficacia de Ellaone. Esto se evaluará mediante la producción de ARN PMP22 mediante biopsia de piel.
Periodo de tiempo: 12 meses después del tratamiento con EllaOne
|
12 meses después del tratamiento con EllaOne
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Andoni Echaniz-Laguna, MD, University Hospital, Strasbourg, france
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 6100
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .