Ulipristal acetát při onemocnění Charcot-Marie-Tooth typu 1A (UPACOMT)
TOLERANCE DLOUHODOBÝCH ÚČINKŮ A Ulipristal acetátu PŘI NEMOCI Charcot-Marie-ZUB TYPU 1A
Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1A (CMT1A) je nejčastější dědičná periferní neuropatie, u které žádná léčba neprokázala účinnost. Je autozomálně dominantní, spojený s duplikací chromozomu 17p11.2 To vede k nadměrné expresi genu a protein-periferního myelinu proteinu-22 (PMP22), hlavní složky periferního myelinu.
U zvířat a lidí jsou hladina PMP22 mRNA glutathion S-transferázy theta 2 a katepsinu A (markery oxidačního stresu), detekované v kožní biopsii, markery, které mohou hrát roli ve vývoji prognózy onemocnění. Kromě toho několik studií ukázalo, že podávání progesteronu zvýšilo expresi genu PMP22 (měřeno v kožní biopsii) a zhoršilo symptomy. Naproti tomu anti-progestiny snižují syntézu PMP22 a zlepšují symptomy u potkaního CMT1A.
Dlouhodobá bezpečnost anti-progesteronu byla hodnocena pro mifepriston (RU486), ulipristal acetát a (EllaOne®). Bylo hlášeno několik nežádoucích účinků, včetně několika případů hyperplazie endometria reverzibilní po přerušení léčby. U RU486 byly pozorovány vzácné případy adrenálního androgenu a selhání. EllaOne® má však nízký antagonistický účinek na glukokortikoidní receptor a žádný účinek na androgenní receptory. Vyšetřovatelé se proto domnívají, že bude u lidí dobře snášen a sníží syntézu PMP22 a působení oxidačního stresu zlepšením invalidity pacientů.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Besançon, Francie, 25030
- Service d'Explorations et pathologies neuro- musculaires
-
Dijon, Francie, 21079
- Département de Neurologie
-
Nancy, Francie, 54035
- Département de Neurologie
-
Paris, Francie, 75561
- Unité de pathologie neuro-musculaire
-
Strasbourg, Francie, 67098
- Département de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Est (CERNEST) Hôpital de Hautepierre
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž 18-70 let
- CMT1A prokázaná geneticky (17p11.2 zdvojení)
- symptomatická CMT1A (skóre MRC <5 alespoň v jedné svalové skupině)
- Nezávažné axonální poškození (amplituda motorického evokovaného potenciálu na nervus medianus a/nebo ulnární než 50 % normálu)
- Subjekt kontaktován s platným telefonním číslem
- Subjekt zapojený do systému sociálního zabezpečení
- Subjekt byl předem informován o výsledcích lékařského vyšetření
Kritéria vyloučení:
- Další příčina neuropatie: Chronická intoxikace alkoholem, chemoterapie, diabetes, selhání ledvin, monoklonální gamapatie, kryoglobulin, nedostatek B12, hepatitida B/C, HIV, Lymeská nebo poliomyelitida
- Selhání jater
- Laponský deficit laktázy, malabsorpční syndrom glukóza/galaktóza
- Podporujte dlouhodobou lékovou interakci s CYP3A4
- Pacienti s indikací proti xylokainu adrenalinu
- V místě biopsie: operace, kožní onemocnění nebo lokální infekce
- Imunosuprese vrozená nebo získaná
- Hypersenzitivita na léčivou látku / pomocnou látku
- nekontrolované těžké astma
- Léčba vitaminem C nebo vitaminem B3 během čtyř týdnů před randomizací
- Ortopedická operace dolních končetin během 6 měsíců před randomizací nebo plánovaná
- Proti indikaci xylokain adrenalin
- Porucha vrozené nebo získané koagulace
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Trojnásobný
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: 1
Rameno (1) bude náhodně vybráno, aby obdrželo buď:
|
Ostatní jména:
Ostatní jména:
|
|
Experimentální: 2
Rameno (2) bude náhodně vybráno, aby obdrželo buď:
|
Ostatní jména:
Ostatní jména:
|
|
Experimentální: 3
Rameno (3) bude náhodně vybráno, aby obdrželo buď:
|
Ostatní jména:
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Analýza účinnosti Ellaone. To bude hodnoceno produkcí RNA PMP22 pomocí kožní biopsie.
Časové okno: 12 měsíců po léčbě přípravkem EllaOne
|
12 měsíců po léčbě přípravkem EllaOne
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Andoni Echaniz-Laguna, MD, University Hospital, Strasbourg, france
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Polyneuropatie
- Nervové kompresní syndromy
- Charcot-Marie-Tooth nemoc
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
Další identifikační čísla studie
- 6100
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .