Acetato de ulipristal na doença Tipo Charcot-Marie-Tooth de 1A (UPACOMT)
TOLERÂNCIA DE EFEITOS A LONGO PRAZO E O Acetato de Ulipristal NA DOENÇA Charcot-MARIE-TOOTH TIPO DE 1A
A doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) é a neuropatia periférica hereditária mais comum, para a qual nenhum tratamento provou sua eficácia. É autossômica dominante, associada a uma duplicação do cromossomo 17p11.2 região que leva à superexpressão do gene e da proteína-proteína de mielina periférica-22 (PMP22), um componente importante da mielina periférica.
Em animais e humanos, o nível de mRNA PMP22 da glutationa S-transferase theta 2 e Catepsina A (marcadores de estresse oxidativo), detectados em biópsia de pele, são marcadores que podem desempenhar um papel na evolução prognóstica da doença. Além disso, vários estudos demonstraram que a administração de progesterona aumentou a expressão do gene PMP22 (medido em biópsia de pele) e piorou os sintomas. Em contraste, os antiprogestativos reduzem a síntese de PMP22 e melhoram os sintomas em CMT1A de rato.
A segurança a longo prazo da antiprogesterona foi avaliada para mifepristona (RU486), acetato de ulipristal e (EllaOne®). Poucos efeitos colaterais foram relatados, incluindo alguns casos de hiperplasia endometrial reversível com a descontinuação do tratamento. Com o RU486, foram observados casos raros de andrógeno adrenal e falha. No entanto, EllaOne® tem baixa ação antagônica sobre o receptor de glicocorticóide e nenhuma ação sobre os receptores de andrógenos. Os pesquisadores, portanto, acreditam que será bem tolerado em humanos e reduzirá a síntese de PMP22 e a ação do estresse oxidativo, melhorando a incapacidade dos pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Besançon, França, 25030
- Service d'Explorations et pathologies neuro- musculaires
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Dijon, França, 21079
- Département de Neurologie
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Nancy, França, 54035
- Département de Neurologie
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Paris, França, 75561
- Unité de pathologie neuro-musculaire
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Strasbourg, França, 67098
- Département de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Est (CERNEST) Hôpital de Hautepierre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Masculino 18-70 anos
- CMT1A comprovado geneticamente (17p11.2 duplicação)
- CMT1A sintomático (escore MRC <5 em pelo menos um grupo muscular)
- Comprometimento axonal não grave (amplitude do potencial evocado motor no nervo mediano e/ou ulnar maior que 50% do normal)
- Assunto contactado com um número de telefone válido
- Sujeito filiado a um regime de segurança social
- O sujeito foi informado dos resultados do exame médico antes
Critério de exclusão:
- Outra causa de neuropatia: intoxicação alcoólica crônica, quimioterapia, diabetes, insuficiência renal, gamopatia monoclonal, crioglobulina, deficiência de B12, hepatite B/C, HIV, Lyme ou poliomielite
- Insuficiência hepática
- Deficiência de Lapp lactase, síndrome de má absorção glicose/galactose
- Apoie a interação medicamentosa de longo prazo com o CYP3A4
- Pacientes com indicação contra adrenalina xilocaína
- No local da biópsia: cirurgia, doença de pele ou infecção local
- Imunossupressão inata ou adquirida
- Hipersensibilidade à substância ativa/excipiente
- asma grave descontrolada
- Tratamento com vitamina C ou vitamina B3 nas quatro semanas anteriores à randomização
- Cirurgia ortopédica de membros inferiores nos 6 meses anteriores à randomização ou planejada
- Contra indicação xilocaína adrenalina
- Mau funcionamento da coagulação inata ou adquirida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: 1
O braço (1) será randomizado para receber:
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Outros nomes:
Outros nomes:
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Experimental: 2
O braço (2) será randomizado para receber:
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Outros nomes:
Outros nomes:
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Experimental: 3
O braço (3) será randomizado para receber:
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Outros nomes:
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Análise da eficácia de Ellaone. Isso será avaliado pela produção de RNA PMP22 por meio de biópsia de pele.
Prazo: 12 meses após o tratamento com EllaOne
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12 meses após o tratamento com EllaOne
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Andoni Echaniz-Laguna, MD, University Hospital, Strasbourg, france
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 6100
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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