Ulipristál-acetát Charcot-Marie-Tooth 1A típusú betegségben (UPACOMT)
HOSSZÚ TÁVÚ HATÁSTŰRÉS ÉS AZ uliprisztál-acetát Charcot-MARIE-TOOTH 1A TÍPUSÚ BETEGSÉGBEN
A Charcot-Marie-Tooth 1A típusú betegség (CMT1A) a leggyakoribb öröklött perifériás neuropátia, amelyre semmilyen kezelés nem bizonyult hatásosnak. Autoszomális domináns, a 17p11.2 kromoszóma megkettőzésével jár. régió, amely a gén és a protein-perifériás mielinprotein-22 (PMP22), a perifériás mielin egyik fő összetevőjének túlzott expressziójához vezet.
Állatokban és emberekben a glutation S-transzferáz theta 2 és a katepszin A (oxidatív stressz markerei) PMP22 mRNS szintje, amelyet bőrbiopsziában mutattak ki, olyan markerek, amelyek szerepet játszhatnak a betegség prognózisának alakulásában. Ezenkívül számos tanulmány kimutatta, hogy a progeszteron beadása növelte a PMP22 gén expresszióját (bőrbiopsziában mérve), és súlyosbította a tüneteket. Ezzel szemben az anti-progesztinek csökkentik a PMP22 szintézisét és javítják a tüneteket patkány CMT1A-ban.
Az anti-progeszteron hosszú távú biztonságosságát mifepriszton (RU486), uliprisztál-acetát és (EllaOne®) esetében értékelték. Kevés mellékhatásról számoltak be, köztük néhány esetben a kezelés abbahagyásával visszafordítható endometrium hiperpláziát. Az RU486 esetében mellékvese androgén és elégtelenség ritka eseteit figyelték meg. Az EllaOne® azonban csekély antagonista hatással rendelkezik a glükokortikoid receptorokra, és nincs hatással az androgénreceptorokra. A kutatók ezért úgy vélik, hogy az emberek jól tolerálják, és csökkenti a PMP22 szintézisét és az oxidatív stressz hatását azáltal, hogy javítja a betegek fogyatékosságát.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Besançon, Franciaország, 25030
- Service d'Explorations et pathologies neuro- musculaires
-
Dijon, Franciaország, 21079
- Département de Neurologie
-
Nancy, Franciaország, 54035
- Département de Neurologie
-
Paris, Franciaország, 75561
- Unité de pathologie neuro-musculaire
-
Strasbourg, Franciaország, 67098
- Département de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Est (CERNEST) Hôpital de Hautepierre
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi 18-70 év
- A CMT1A genetikailag bizonyított (17p11.2 sokszorosítás)
- tüneti CMT1A (MRC pontszám <5 legalább egy izomcsoportban)
- Nem súlyos axonkárosodás (a motor által kiváltott potenciál amplitúdója a középső idegen és/vagy az ulnarison a normál érték 50%-ánál)
- Az alany érvényes telefonszámmal megkeresve
- Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott alany
- Az alanyt előzetesen tájékoztatták az orvosi vizsgálat eredményéről
Kizárási kritériumok:
- A neuropátia másik oka: krónikus alkoholmérgezés, kemoterápia, cukorbetegség, veseelégtelenség, monoklonális gammopathia, krioglobulin, B12-hiány, hepatitis B/C, HIV, Lyme vagy poliomyelitis
- Májelégtelenség
- Lapp laktáz hiány, felszívódási zavar szindróma glükóz / galaktóz
- Támogassa a gyógyszerek hosszú távú kölcsönhatását a CYP3A4-el
- Xilokain-adrenalin elleni javallattal rendelkező betegek
- A biopszia helyén: műtét, bőrbetegség vagy helyi fertőzés
- Veleszületett vagy szerzett immunszuppresszió
- A hatóanyaggal/segédanyaggal szembeni túlérzékenység
- kontrollálatlan súlyos asztma
- Kezelés C-vitaminnal vagy B3-vitaminnal a randomizációt megelőző négy héten
- Az alsó végtagok ortopédiai műtétje a randomizációt megelőző 6 hónapban vagy tervezett
- Javallat ellen xilokain adrenalin
- A veleszületett vagy szerzett koaguláció hibája
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Hármas
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: 1
Az (1) kar véletlenszerűen kerül kiválasztásra, hogy megkapja a következők egyikét:
|
Más nevek:
Más nevek:
|
|
Kísérleti: 2
A (2) kar véletlenszerűen kerül kiválasztásra, hogy megkapja a következők egyikét:
|
Más nevek:
Más nevek:
|
|
Kísérleti: 3
A kar (3) véletlenszerűen lesz kiválasztva, hogy megkapja a következők egyikét:
|
Más nevek:
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az Ellaone hatékonyságának elemzése. Ezt az RNS PMP22 termelésével értékeljük bőrbiopsziával.
Időkeret: 12 hónappal az EllaOne kezelés után
|
12 hónappal az EllaOne kezelés után
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Andoni Echaniz-Laguna, MD, University Hospital, Strasbourg, France
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Idegkompressziós szindrómák
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 6100
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .