Tidig beteendeintervention för att förbättra social kommunikationsfunktion hos spädbarn med tuberös skleroskomplex

De flesta barn med tuberös skleroskomplex (TSC) lider av neuroutvecklingsstörningar, inklusive intellektuell funktionsnedsättning (ID) och autismspektrumstörning (ASD). Det finns ett enormt behov av tidiga insatser för alla spädbarn med TSC, med fokus på att förbättra icke-verbal kognition och social kommunikationsförmåga. Men inga studier har undersökt om tidig intervention kan förbättra social kommunikationsförmåga hos spädbarn med TSC. Som ett resultat av detta kämpar familjer till spädbarn med TSC för att få adekvata insatser riktade mot dessa utvecklingsområden.

Utredarna föreslår att man ska registrera 32 spädbarn och småbarn med TSC för att studera en evidensbaserad beteendeintervention hos spädbarn med TSC, som kombinerar ansträngningarna från utredare med expertis inom autismintervention, spädbarnsutveckling och TSC. Den föreslagna interventionsstudien anpassar en föräldermedierad behandling som kallas JASPER (Joint uppmärksamhet, symbolisk lek, engagemang, reglering) som framgångsrikt har förbättrat sociala kommunikationsresultat hos småbarn och småbarn med ASD.

JASPER intervention kommer att pågå i 3 månader och är uppdelad i två faser. Fas 1 inträffar under de första 2 veckorna av interventionen och består av dagliga 1 timmes interventionssessioner (måndag till fredag) under 2 veckor. Efter fas 1 börjar fas två och består av 60 minuters sessioner en gång i veckan under 10 veckor. Deltagarna kommer att få beteendebedömningar och EEG under 4 bedömningstidpunkter under denna studie: Vid starten av deltagandet i studien, två veckor efter deltagande i studien, 3 månader efter deltagande i studien och 6 månader efter deltagande i studien. De beteendebedömningar som administreras under dessa tidpunkter kommer att mäta social kommunikationsförmåga, övergripande kognitiv funktion och icke-verbal kommunikation. EEG är känsligt för subtila förändringar i hjärnan och kan kanske fånga svar på behandling före klinisk eller beteendeförändring, och kan informera forskare om hjärnans grund för de beteendeförändringar som hittas med intervention. EEG vid varje tidpunkt kommer att vara 30-45 minuter långt, och kommer att kräva att deltagaren är vaken, eftersom de kommer att titta på flera korta videor på en tv-skärm medan de spelar in EEG-data.

Det finns 2 randomiserade deltagandegrupper i denna studie, Behandlingsgrupp 1 och Behandlingsgrupp 2. Behandlingsgrupp 1 kommer att påbörja JASPER-interventionen omedelbart och kommer således att slutföra de första 3 bedömningstidpunkterna under insatsen, och den 4:e bedömningstidpunkten 3 månader efter avslutad insats. Behandlingsgrupp 2 kommer att slutföra de 4 bedömningstidpunkterna samtidigt som de får tjänster som vanligt i samhället, och kommer att påbörja intervention efter den 4:e bedömningstidpunkten. Behandlingsgrupp 1 kommer att delta i denna studie i totalt 6 månader, och behandlingsgrupp 2 kommer att delta i studien i totalt 9 månader, eftersom de kommer att få tjänster i samhället som vanligt i 6 månader innan de påbörjar 3 månaders interventionen . Gruppindelningen är randomiserad och varje deltagare har lika stor chans att hamna i endera behandlingsgruppen.