Effekten av arginin- och citrullintillskott på endoteldysfunktion vid mitokondriella sjukdomar

Mitokondriella sjukdomar uppstår på grund av otillräcklig energiproduktion. Dessutom uppstår kväveoxidbrist (NO) vid mitokondriella sjukdomar. Endotelskiktet av blodkärl fungerar för att upprätthålla blodkärlens öppenhet genom att producera NO som slappnar av vaskulära glatta muskler och därför upprätthåller öppenheten för blodkärlen och adekvat blodperfusion. Vid mitokondriella sjukdomar misslyckas endotelceller med att utföra sin normala funktion för att upprätthålla blodkärlens öppenhet (endoteldysfunktion) på grund av oförmågan att producera tillräckligt med NO. Endotelial dysfunktion resulterar i minskad blodperfusion i olika organ vilket kan bidra till de komplikationer som ses vid mitokondriella sjukdomar. Aminosyrorna arginin och citrullin fungerar som NO-prekursorer och kan öka NO-produktionen. I denna studie antar vi att patienter med mitokondriella sjukdomar på grund av oförmågan att producera tillräckligt med NO har endotelial dysfunktion som kommer att förbättras efter arginin- eller citrullintillskott. Utredarna kommer att bedöma endotelfunktionen med hjälp av perifer arteriell tonometri före och efter arginin- eller citrullintillskott. Utredarna förväntar sig att tillskott av arginin och citrullin kommer att förbättra endotelets funktion. Detta kommer att stödja den terapeutiska användningen av arginin och citrullin vid mitokondriella sjukdomar.