Effekten av tilskudd av arginin og citrullin på endoteldysfunksjon ved mitokondrielle sykdommer

Mitokondrielle sykdommer oppstår på grunn av utilstrekkelig energiproduksjon. I tillegg oppstår mangel på nitrogenoksid (NO) ved mitokondriesykdommer. Endotellaget av blodkar fungerer ved å opprettholde blodårenes åpenhet gjennom å produsere NO som slapper av vaskulære glatte muskler og derfor opprettholder åpenheten til blodårene og tilstrekkelig blodperfusjon. Ved mitokondrielle sykdommer klarer ikke endotelceller å utføre sin normale funksjon for å opprettholde åpenheten til blodårene (endoteldysfunksjon) på grunn av manglende evne til å produsere nok NO. Endotelial dysfunksjon resulterer i redusert blodperfusjon i forskjellige organer som kan bidra til komplikasjonene som sees ved mitokondrielle sykdommer. Aminosyrene arginin og citrullin fungerer som NO-forløpere og kan øke NO-produksjonen. I denne studien antar vi at på grunn av manglende evne til å produsere nok NO har pasienter med mitokondrielle sykdommer endotelial dysfunksjon som vil forbedre seg etter arginin- eller citrullintilskudd. Forskerne vil vurdere endotelfunksjonen ved å bruke perifer arteriell tonometri før og etter arginin- eller citrullintilskudd. Etterforskerne forventer at tilskudd av arginin og citrullin vil forbedre endotelets funksjon. Dette vil støtte terapeutisk bruk av arginin og citrullin ved mitokondriesykdommer.