Input av en tvärvetenskaplig anordning för att åtfölja meddelandet om diagnos för små barn med allvarlig konstitutionell blödningssjukdom och deras familjer (ACADHEM)

Allvarliga former av hemofili och andra konstitutionella blödningsrubbningar representerar en grupp sällsynta sjukdomar. Under de senaste decennierna har nyhetsterapier dramatiskt ökat den förväntade livslängden och ledernas skydd. Återkommande ledblödningar är känsligt för multifokal artropati i naturhistorien, men nuförtiden är det ortopediska resultatet bra tack vare profylaktiska behandlingar.

Men tillkännagivandet av diagnosen sådana ärftliga blödningsrubbningar i mycket ung ålder representerar ett verkligt psykologiskt trauma för föräldrar. Ett sådant tillkännagivande kan inducera en viss psykisk utvecklingsstörning.

Ett innovativt stöd har implementerats vid Hemophilia Treatment Center i Marseille, i samarbete med French Hemophilia Society. Detta program är baserat på ett tvärvetenskapligt partnerskap som gynnar föräldrarnas psykologiska stöd och återförsäkring.

Med stöd från Rare Diseases Foundation har utredarna initierat denna pilotstudie som kommer att inkludera mer än 20 patienter med svår hemofili eller konstitutionell blödningsstörning, som drar nytta av enheten. Denna beskrivande, monocentriska, interventionella studie kommer att tillåta att beskriva den psykologiska statusen, livskvaliteten för patienter och deras föräldrar, men också att utvärdera effekten av enheten på initiering och efterlevnad av behandlingar som långtidsprofylax.