Eingabe eines multidisziplinären Geräts zur Begleitung der Diagnosestellung bei Kleinkindern mit schwerer konstitutioneller hämorrhagischer Erkrankung und ihren Familien (ACADHEM)

Schwere Formen der Hämophilie und andere konstitutionelle Blutungsstörungen gehören zu den seltenen Erkrankungen. In den letzten Jahrzehnten haben neue Therapien die Lebenserwartung und den Gelenkschutz dramatisch erhöht. Das Wiederauftreten von Gelenkblutungen ist eine Reaktion auf eine multifokale Arthropathie in der Naturgeschichte, aber heutzutage ist das orthopädische Ergebnis dank prophylaktischer Behandlungen gut.

Allerdings stellt die Bekanntgabe der Diagnose einer solchen erblichen Blutgerinnungsstörung in sehr jungem Alter ein echtes psychisches Trauma für Eltern dar. Eine solche Ankündigung kann zu einer Beeinträchtigung der psychischen Entwicklung führen.

Im Hämophilie-Behandlungszentrum in Marseille wurde in Zusammenarbeit mit der Französischen Hämophilie-Gesellschaft eine innovative Unterstützung implementiert. Dieses Programm basiert auf einer multidisziplinären Partnerschaft, die die psychologische Unterstützung und die Rückversicherung der Eltern fördert.

Mit Unterstützung der Rare Diseases Foundation haben die Forscher diese Pilotstudie initiiert, an der mehr als 20 Patienten mit schwerer Hämophilie oder konstitutioneller Blutungsstörung teilnehmen werden, die von dem Gerät profitieren. Diese deskriptive, monozentrische, interventionelle Studie wird es ermöglichen, den psychologischen Status und die Lebensqualität von Patienten und ihren Eltern zu beschreiben, aber auch die Auswirkungen des Geräts auf die Einleitung und Einhaltung von Behandlungen wie der Langzeitprophylaxe zu bewerten.