Apport d'un Dispositif Pluridisciplinaire d'Accompagnement à l'Annonce de Diagnostic chez les Jeunes Enfants Atteints d'une Maladie Hémorragique Constitutionnelle Grave et leurs Familles (ACADHEM)

Les formes graves d'hémophilie et d'autres troubles hémorragiques constitutionnels représentent un groupe de maladies rares. Au cours des dernières décennies, les nouvelles thérapies ont considérablement augmenté l'espérance de vie et la protection des articulations. La récidive des saignements articulaires répond à une arthropathie multifocale dans l'histoire naturelle, mais de nos jours, l'évolution orthopédique est bonne grâce aux traitements prophylactiques.

Or, l'annonce du diagnostic de tels troubles héréditaires de la coagulation à un très jeune âge représente un véritable traumatisme psychologique pour les parents. Une telle annonce peut induire une certaine déficience psycho-développementale.

Un accompagnement innovant a été mis en place au Centre de Traitement de l'Hémophilie de Marseille, en collaboration avec la Société Française de l'Hémophilie. Ce programme repose sur un partenariat pluridisciplinaire qui privilégie le soutien psychologique et la réassurance des parents.

Avec le soutien de la Rare Diseases Foundation, les chercheurs ont lancé cette étude pilote qui inclura plus de 20 patients atteints d'hémophilie sévère ou de troubles hémorragiques constitutionnels, qui bénéficieront de l'appareil. Cette étude descriptive, monocentrique et interventionnelle permettra de décrire l'état psychologique, la qualité de vie des patients et de leurs parents, mais aussi d'évaluer l'impact du dispositif sur l'initiation et l'observance de traitements comme la Prophylaxie à Long Terme.