重篤な体質性出血性疾患の幼児とその家族に対する診断の発表に伴う多分野のデバイスの入力 (ACADHEM)

重篤な血友病およびその他の体質的出血疾患は、希少疾患のグループの代表です。 過去数十年間で、ニュース療法により平均寿命と関節の保護が劇的に延長されました。 関節出血の再発は、自然史では多巣性関節症に反応しますが、現在では予防治療のおかげで整形外科の転帰は良好です。

しかし、非常に幼い年齢でこのような遺伝性出血性疾患の診断を発表されることは、親にとって大きな精神的トラウマとなります。 このような発表は、何らかの精神発達障害を誘発する可能性があります。

マルセイユの血友病治療センターでは、フランス血友病協会と協力して革新的な支援が実施されています。 このプログラムは、保護者の心理的サポートと再保険を促進する学際的なパートナーシップに基づいています。

希少疾患財団の支援を受けて、研究者らは、この装置の恩恵を受ける重度の血友病または体質的出血性疾患の患者20人以上を対象とするこのパイロット研究を開始した。 この記述的で単中心的な介入研究により、患者とその親の心理状態、生活の質を説明できるだけでなく、長期予防などの治療の開始と遵守に対するデバイスの影響も評価できます。