Input di un dispositivo multidisciplinare per accompagnare l'annuncio della diagnosi per i bambini con malattia emorragica costituzionale grave e le loro famiglie (ACADHEM)

Le forme gravi di emofilia e altri disturbi emorragici costituzionali rappresentano un gruppo di malattie rare. Negli ultimi decenni, le nuove terapie hanno notevolmente aumentato l'aspettativa di vita e la protezione delle articolazioni. La recidiva di emorragie articolari è responsiva di artropatia multifocale nella storia naturale, ma oggi l'esito ortopedico è buono grazie ai trattamenti profilattici.

Tuttavia, l'annuncio della diagnosi di tali disturbi emorragici ereditari in tenera età rappresenta un vero e proprio trauma psicologico per i genitori. Un tale annuncio può indurre qualche danno psico-sviluppo.

Un supporto innovativo è stato implementato presso il Centro per il trattamento dell'emofilia di Marsiglia, in collaborazione con la Società francese per l'emofilia. Questo programma si basa su un partenariato multidisciplinare che favorisce il sostegno psicologico e la riassicurazione dei genitori.

Con il supporto della Rare Diseases Foundation, i ricercatori hanno avviato questo studio pilota che includerà più di 20 pazienti con emofilia grave o disturbo emorragico costituzionale, che trarranno beneficio dal dispositivo. Questo studio descrittivo, monocentrico, interventistico permetterà di descrivere lo stato psicologico, la qualità della vita dei pazienti e dei loro genitori, ma anche di valutare l'impatto del dispositivo sull'inizio e l'osservanza di trattamenti come la profilassi a lungo termine.