Muskelavslappning vid myopatier med positiva muskelfenomen

Syftet med denna studie är att kvantifiera muskelavslappnande egenskaper hos fingerböjmusklerna hos patienter med olika myopatier. De hämmande effekterna av transkraniell magnetisk stimulering (TMS) på det kortikala motoriska handområdet används för att inducera avslappning, som i sin tur kommer att övervakas med handgreppsdynamometri och EMG. Utredarna kommer att utvärdera om denna teknik kan implementeras som ett diagnostiskt verktyg i klinisk praxis.

Muskelavslappning är en ofta förbisedd egenskap hos muskeln jämfört med muskelstyrka eller aktivering. Muskelavslappning påverkas vid olika myopatier, såsom myotonisk dystrofi, icke-dystrofisk myotoni och Brody-myopati. Därför är ett diagnostiskt verktyg för att kvantifiera muskelavslappning av klinisk och vetenskaplig betydelse. I denna studie används transkraniell magnetisk stimulering (TMS) i kombination med en dynamometer för att kvantifiera muskelavslappningsegenskaper.

Transkraniell magnetisk stimulering (TMS) är en icke-invasiv teknik som vanligtvis används för att stimulera hjärnan. I praktiken hålls en cirkulär spole direkt ovanför hårbotten, på vilken en stark strömpuls inducerar ett magnetfält som stimulerar de underliggande ytliga hjärnområdena. Denna stimulans kan ha både aktiverande och hämmande effekter.

När den motoriska cortexen (dvs det område av hjärnan som kontrollerar muskelsammandragningar) stimuleras kraftigt med TMS under en frivillig muskelkontraktion, kan både excitatoriska och hämmande effekter observeras i muskeln som det riktade kortikala området styr. Den hämmande effekten innebär ett övergående avbrott i nervdriften till muskeln. Detta avbrott, som kallas den "tysta perioden", varar i mindre än en halv sekund och resulterar i avslappning av muskeln. Muskelaktivitet och kontroll återgår snabbt till det normala efter den tysta perioden.

Elegansen och främsta fördelen med TMS-inducerad muskelavslappning ligger i det faktum att den utesluter all frivillig påverkan på avslappningsprocessen. Dessutom gör TMS-pulsen att alla muskelfibrer som är involverade i sammandragningen strax före början av den tysta perioden slappnar av samtidigt. Detta gör att vi kan studera muskelavslappning som endast en egenskap hos muskeln, dvs utan frivillig påverkan.

I denna studie kommer utredarna att mäta muskelavslappning i flera myopatier (McArdles sjukdom, Nemaline myopati typ 6 och myotonisk dystrofi typ 2) och jämföra detta med friska kontroller och med kontroller utan myopati men med liknande besvär (myalgi, stelhet, kramper) . Data från dessa två kontrollgrupper har samlats in tidigare i en annan studie. Utredarna kommer också att jämföra detta med patienter som lider av Brodys sjukdom som tidigare uppmätts i en annan studie.

Muskelavslappning kommer att utvärderas i fräscha och trötta fingerböjmuskler. Huvudresultatet av denna studie är den maximala relaxationshastigheten normaliserad till toppkraften före relaxation.

Den slutliga utsikten för denna forskning är att utvärdera om muskelavslappning studerad med TMS, kan användas för olika myopatier som ett diagnostiskt verktyg, för att övervaka sjukdomsprogression och att studera effekterna av olika interventioner (t. medicinering, träning).