Muskelafspænding ved myopatier med positive muskelfænomener

Formålet med denne undersøgelse er at kvantificere muskelafslappende egenskaber af fingerbøjningsmusklerne hos patienter med forskellige myopatier. De hæmmende virkninger af transkraniel magnetisk stimulation (TMS) på det kortikale motoriske håndområde bruges til at inducere afslapning, som igen vil blive overvåget med håndgrebsdynamometri og EMG. Efterforskerne vil vurdere, om denne teknik kan implementeres som et diagnostisk værktøj i klinisk praksis.

Muskelafspænding er en ofte overset egenskab ved musklen sammenlignet med muskelstyrke eller aktivering. Muskelafslapning er påvirket i forskellige myopatier, såsom myotonisk dystrofi, ikke-dystrofisk myotoni og Brody myopati. Derfor er et diagnostisk værktøj til at kvantificere muskelafspænding af klinisk og videnskabelig betydning. I denne undersøgelse bruges transkraniel magnetisk stimulation (TMS) i kombination med et dynamometer til at kvantificere muskelafslappende egenskaber.

Transkraniel magnetisk stimulation (TMS) er en ikke-invasiv teknik, der almindeligvis bruges til at stimulere hjernen. I praksis holdes en cirkulær spole direkte over hovedbunden, hvorpå en stærk strømimpuls inducerer et magnetfelt, der stimulerer de underliggende overfladiske hjerneområder. Denne stimulation kan have både aktiverende og hæmmende virkninger.

Når den motoriske cortex (dvs. det område af hjernen, der styrer muskelkontraktioner) stimuleres kraftigt med TMS under en frivillig muskelkontraktion, kan der observeres både excitatoriske og hæmmende effekter i musklen, som det målrettede kortikale område styrer. Den hæmmende effekt medfører en forbigående afbrydelse af neural drift til musklen. Denne afbrydelse, kaldet den "stille periode", varer i mindre end et halvt sekund og resulterer i afspænding af musklen. Muskelaktivitet og kontrol vender hurtigt tilbage til normal efter den stille periode.

Elegancen og hovedfordelen ved TMS-induceret muskelafspænding ligger i, at den udelukker alle frivillige påvirkninger af afspændingsprocessen. Ydermere får TMS-pulsen alle muskelfibre involveret i sammentrækningen lige før starten af ​​den stille periode til at slappe af samtidigt. Dette giver os mulighed for at studere muskelafspænding som kun en egenskab ved musklen, altså uden frivillige påvirkninger.

I denne undersøgelse vil efterforskerne måle muskelafslapning i flere myopatier (McArdle sygdom, Nemaline myopati type 6 og myotonisk dystrofi type 2) og sammenligne dette med raske kontroller og med kontroller uden myopati, men med lignende klager (myalgi, stivhed, kramper) . Data fra disse to kontrolgrupper er tidligere blevet indsamlet i en anden undersøgelse. Efterforskerne vil også sammenligne dette med patienter, der lider af Brodys sygdom, som tidligere blev målt i en anden undersøgelse.

Muskelafspænding vil blive evalueret i friske og trætte fingerbøjningsmuskler. Hovedresultatet af denne undersøgelse er den maksimale afslapningshastighed normaliseret til den maksimale kraft forud for afslapning.

Den endelige udsigt til denne forskning er at evaluere, om muskelafslapning studeret med TMS, kan bruges til forskellige myopatier som et diagnostisk værktøj, til at overvåge sygdomsprogression og til at studere virkningerne af forskellige interventioner (f. medicin, motion).