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Rilassamento muscolare nelle miopatie con fenomeni muscolari positivi

30 settembre 2019 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Proprietà di rilassamento muscolare nelle miopatie con fenomeni muscolari positivi: uno studio che utilizza la stimolazione magnetica transcranica

Lo scopo di questo studio è quantificare le proprietà di rilassamento muscolare dei muscoli flessori delle dita in pazienti con diverse miopatie. Gli effetti inibitori della stimolazione magnetica transcranica (TMS) sull'area corticale motoria della mano vengono utilizzati per indurre il rilassamento, che a sua volta sarà monitorato con dinamometria da presa ed EMG. Gli investigatori valuteranno se questa tecnica può essere implementata come strumento diagnostico nella pratica clinica.

Il rilassamento muscolare è una proprietà spesso trascurata del muscolo rispetto alla forza muscolare o all'attivazione. Il rilassamento muscolare è influenzato da diverse miopatie, come la distrofia miotonica, le miotonie non distrofiche e la miopatia di Brody. Pertanto, uno strumento diagnostico per quantificare il rilassamento muscolare è di importanza clinica e scientifica. In questo studio, viene utilizzata la stimolazione magnetica transcranica (TMS), in combinazione con un dinamometro per quantificare le proprietà di rilassamento muscolare.

La stimolazione magnetica transcranica (TMS) è una tecnica non invasiva comunemente utilizzata per stimolare il cervello. In pratica, una bobina circolare viene tenuta direttamente sopra il cuoio capelluto, sulla quale un forte impulso di corrente induce un campo magnetico che stimola le aree cerebrali superficiali sottostanti. Questa stimolazione può avere effetti sia attivanti che inibitori.

Quando la corteccia motoria (cioè l'area del cervello che controlla le contrazioni muscolari) è fortemente stimolata con TMS durante una contrazione muscolare volontaria, si possono osservare sia effetti eccitatori che inibitori nel muscolo controllato dall'area corticale mirata. L'effetto inibitorio comporta un'interruzione transitoria della spinta neurale al muscolo. Questa interruzione, chiamata "periodo di silenzio", dura meno di mezzo secondo e provoca il rilassamento del muscolo. L'attività muscolare e il controllo tornano rapidamente alla normalità dopo il periodo di silenzio.

L'eleganza e il vantaggio principale del rilassamento muscolare indotto da TMS risiede nel fatto che esclude tutte le influenze volontarie sul processo di rilassamento. Inoltre, l'impulso TMS provoca il rilassamento simultaneo di tutte le fibre muscolari coinvolte nella contrazione appena prima dell'inizio del periodo di silenzio. Questo ci permette di studiare il rilassamento muscolare solo come una proprietà del muscolo, cioè senza influenze volontarie.

In questo studio, i ricercatori misureranno il rilassamento muscolare in diverse miopatie (malattia di McArdle, miopatia nemalinica di tipo 6 e distrofia miotonica di tipo 2) e lo confronteranno con controlli sani e con controlli senza miopatia ma con disturbi simili (mialgia, rigidità, crampi) . I dati di questi due gruppi di controllo sono stati raccolti in precedenza in uno studio diverso. I ricercatori lo confronteranno anche con i pazienti affetti dalla malattia di Brody che erano stati precedentemente misurati in uno studio diverso.

Il rilassamento muscolare sarà valutato nei muscoli flessori delle dita freschi e affaticati. Il risultato principale di questo studio è il tasso di picco di rilassamento normalizzato alla forza di picco che precede il rilassamento.

La prospettiva finale di questa ricerca è valutare se il rilassamento muscolare studiato con TMS possa essere utilizzato per diverse miopatie come strumento diagnostico, per monitorare la progressione della malattia e per studiare gli effetti di diversi interventi (ad es. farmaci, esercizio fisico).

Panoramica dello studio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

30

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Diagnosi di una delle seguenti miopatie: miopatia nemalina di tipo 6 (NEM6), distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), malattia di McArdle.

I pazienti saranno selezionati da un database locale presso il Radboud University Medical Center. L'obiettivo è includere 5 uomini e 5 donne per miopatia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Diagnosi di una delle seguenti miopatie: miopatia nemalina di tipo 6 (NEM6), distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), malattia di McArdle.

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza
  • Grave trauma cranico o intervento chirurgico al cervello
  • Parti metalliche grandi o ferromagnetiche nella testa
  • Pacemaker o neurostimolatore cardiaco impiantato
  • Epilessia, convulsioni o convulsioni
  • Uso di farmaci che possono influenzare il rilassamento muscolare o l'eccitabilità corticale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Miopatia nemalina di tipo 6 (NEM6)
Pazienti con diagnosi di miopatia nemalinica di tipo 6 (mutazione nel gene KBTBD13). L'obiettivo è misurare cinque pazienti maschi e cinque femmine.
Singolo impulso, stimolazione magnetica transcranica monofasica
Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2)
Pazienti con diagnosi di distrofia miotonica di tipo 2 (espansione ripetuta patologica nel gene CNBP). L'obiettivo è misurare cinque pazienti maschi e cinque femmine.
Singolo impulso, stimolazione magnetica transcranica monofasica
Malattia di McArdle (McA)
Pazienti con diagnosi di malattia di McArdle (mutazione nel gene PYGM). L'obiettivo è misurare cinque pazienti maschi e cinque femmine.
Singolo impulso, stimolazione magnetica transcranica monofasica
Controlli sani
In uno studio precedente sono stati misurati 14 soggetti sani di sesso maschile e 10 di sesso femminile
Controlli con fenomeni muscolari positivi
9 soggetti maschi e 8 femmine con fenomeni muscolari positivi ma senza miopatia, esclusi da normale biopsia muscolare, livello di CK e test genetici. Questi soggetti sono stati misurati in uno studio precedente.
Malattia di Brodi
4 pazienti maschi con diagnosi di malattia di Brody (mutazione ATP2A1). Tutti i pazienti olandesi affetti dalla malattia di Brody (n=4) sono stati misurati in uno studio precedente

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di rilassamento di picco normalizzato
Lasso di tempo: 1 ora

Tasso massimo al quale il muscolo si rilassa dopo l'impulso TMS, definito come il punto più ripido della curva di forza.

Questo valore è normalizzato alla forza che ha preceduto il rilassamento, cioè la parte superiore della contrazione sovrapposta.

1 ora

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Declino della forza a 150 ms
Lasso di tempo: 1 ora
Il declino della forza (percentuale della forza di picco) a 150 ms dopo la stimolazione TMS.
1 ora
Tempi di rilassamento (RT)
Lasso di tempo: 1 ora

Il tempo necessario affinché la forza diminuisca fino a una certa percentuale della forza di picco. Per esempio. il tempo di rilassamento del 75%, è definito come il tempo necessario affinché la forza diminuisca dal 100% (cioè forza prima dell'inizio del rilassamento) al 75%.

Verranno valutati diversi tempi di rilassamento, ad es. 90% TA, 75% TA e 50% TA

1 ora
Massima forza muscolare
Lasso di tempo: 1 ora
Il punto più alto sulla curva di forza prima dello stimolo TMS
1 ora

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Baziel G van Engelen, MD, PhD, Radboud University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 gennaio 2017

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

7 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 ottobre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia miotonica di tipo 2

Prove cliniche su Stimolazione magnetica transcranica (TMS)

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