Endotelets roll i strokeliknande episod bland CDG-patienter (PECDG)

Studien består i att isolera endotelceller i perifert blod. Efter blodpunktion isoleras PBMC (perifera mononukleära blodceller) med Ficoll-gradient och odlas sedan i lämpligt medium.

När celler är sammanflytande kan utredarna studera endotelbarriären genom att använda permeabilitetsanalys och transendotelial resistenstest (iCELLigence-teknologi).

Sedan kommer protein C-systemet att studeras. I själva verket är EPCR (Endotelial protein C-receptor) och TM (trombomodulin), de två receptorerna som är ansvariga för aktiveringen av protein C. Expressionen av dessa receptorer kommer att bedömas i flödescytometri. Det aktiverade proteinet C kan interagera med den tredje receptorn PAR1 (proteasaktiverad receptor 1) som är ansvarig för de skyddande effekterna av endotelbarriären. PAR1-uttrycket kommer också att studeras i flödescytometri.

För att mäta kapaciteten hos protein C-systemet att generera aktiverat protein C kommer utredare att analysera en generering av aktiverat protein C på cellytan.

Alla dessa analyser kommer att genomföras i basalt tillstånd och i värmestress (42°C), för att efterlikna den strokeliknande episodmiljön. I själva verket inträffar strokeliknande episoder alltid under febersjukdom.