Utvärdering av multipel sklerospatienter som visar en GEnomisk signatur av terapisvar (EMPOWER)

Multipel skleros (MS) är en autoimmun sjukdom som skadar det centrala nervsystemet (CNS) och stör kommunikationen till och från hjärnan genom att attackera myelinskidan som omger nervceller. Det försämrar kontrollen av kroppsfunktioner och leder till klinisk funktionsnedsättning allt eftersom sjukdomen fortskrider. Den globala befolkningen uppskattas till 2,5 miljoner. MS utvecklas vanligtvis hos unga vuxna; främst kvinnor i 30-årsåldern. Etiologin för MS är inte helt klarlagd, men det noteras att förekomsten av MS skiljer sig med geografi och etnicitet.

Biomarkörsignaturpaneler är viktiga verktyg för att övervaka behandlingssvar och screening för individer som sannolikt inte kommer att dra nytta av vissa terapier. För att fastställa en baslinje och ytterligare karakterisera genuttryck i MS kommer blodprover från individer med MS att samlas in. Ett snabbt blodprov för att förutsäga ett behandlingssvar skulle vara en innovativ diagnostisk produkt som kan hjälpa till att identifiera individer som kan dra nytta av den riktade behandlingen. På lång sikt kan ett sådant test ge betydande kliniska fördelar genom att möjliggöra individualiserad behandling för att bättre kontrollera sjukdomen, avlasta sjukvårdskostnader och dramatiskt förbättra behandlingen av MS.

För att analysera genuttrycksdata från individer som diagnostiserats med MS kommer studien att samla in blodprover och information från upp till 1500 försökspersoner för analys.