Karakterisering av sömnstörningar hos barn och vuxna med tuberös skleroskomplex (TSC)

Enkätbaserade studier har visat att sömnproblem förekommer hos upp till hälften av barnen och en tredjedel av vuxna med tuberös skleroskomplex (TSC). Det finns dock endast begränsad information om sömnproblemens natur och deras inverkan på patienter med TSC och deras familjer. Det är känt från en enkätbaserad studie på barn med TSC att de ofta vaknar tidigt eller vaknar ofta under natten, och att de kan vara tröttare under dagen. Hos vissa barn verkar sömnproblem vara relaterade till förekomsten av anfall under natten. Detta har bekräftats i en studie på 10 barn med TSC och epilepsi genom en kombination av polysomnografi (sömnstudie) och elektroencefalografi (EEG). En frågeformulärbaserad studie på vuxna avslöjade också sambandet med epilepsifunktioner och visade påverkan av psykiska besvär på sömnen.

Sömnstruktur och kvalitet kommer att bedömas genom formella sömnstudier (polysomnografi och aktigrafi). Inverkan av onormal hjärnaktivitet på sömnen kommer att kartläggas genom samtidig registrering av hjärnaktivitet med hjälp av EEG. Effekten av sömnstörningar kommer att bestämmas genom intervjuer med individer med TSC och deras släktingar. Utredarna kommer också att använda frågeformulär och dagböcker för att komplettera sina resultat.

Betydelse: Det förväntas att resultaten av denna studie kommer att 1) ​​förbättra vår förståelse av sömnproblem vid TSC, 2) ge ytterligare information om påverkan av TSC på sömnen, 3) ge en mer djupgående bild av sömnens inverkan problem i livet för individer med TSC och deras familjer, 4) öka medvetenheten om sömnproblem vid TSC, och 5) bidra till en bättre hantering av sömnproblem hos patienter och familjer.