Epidemiologi och patofysiologiska mekanismer för HTAP i SS och SC barn i Martinique och Guadeloupe. (SAPOTILLE)

Det primära syftet med denna studie är att uppskatta prevalensen och förekomsten av PAH i en population av SCD-barn (SS, SC) med liknande medicinsk vård, i åldrarna 8 till 16 år.

Till skillnad från det stora antalet studier på SCD-vuxna, utfördes väldigt få SCD-barnstudier. Ingen av dessa studier rapporterade dödligheten associerad med PAH hos barn även om litteraturen rapporterade en minskning av denna sjukliga dödlighet jämfört med olika medicinsk vård av patienterna. Utredarna antog att fysiopatologiska mekanismer som ansvarar för PAH måste vara annorlunda hos barn med SCD jämfört med vuxna, eftersom de flesta degenerativa processer inte hade tillräckligt med tid för att uppträda under barns liv. Vid inkluderingen i vår studie kommer diagnosen av PAH att utföras med transthorax Doppler-ekokardiogram i en grupp på 306 barn (i åldrarna 8 till 16 år) med antingen SS- eller SC-genotyp med liknande medicinsk vård, för att undvika en känd selektionsbias . Dessa patienter kommer att följas under en 3-årig longitudinell period. Förekomsten av de kliniskt specifika komplikationerna förknippade med SCD (akut bröstsyndrom, smärtsam vasoocklusiv kris, septikemi och stroke) och den observerade dödligheten för vår barngrupp kommer att jämföras i patientgrupper stratifierade efter förekomsten av PAH. Uttrycket av flera molekylära och cellulära genetiska biomarkörer som potentiellt är associerade med denna komplikation kommer också att studeras.