Epidemiologie und pathophysiologische Mechanismen von HTAP bei SS- und SC-Kindern in Martinique und Guadeloupe. (SAPOTILLE)

Das Hauptziel dieser Studie ist es, die Prävalenz und Inzidenz von PAH in einer Population von SCD-Kindern (SS, SC) mit ähnlicher medizinischer Versorgung im Alter von 8 bis 16 Jahren abzuschätzen.

Im Gegensatz zu der bedeutenden Anzahl von Studien an SCD-Erwachsenen wurden nur sehr wenige SCD-Kinderstudien durchgeführt. Keine dieser Studien berichtete über die mit PAH verbundene Sterblichkeitsrate bei Kindern, obwohl die Literatur einen Rückgang dieser Morbiditätssterblichkeit berichtete, wenn die unterschiedliche medizinische Versorgung der Patienten verglichen wurde. Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass die für PAH verantwortlichen physiopathologischen Mechanismen bei SCD-Kindern anders sein müssten als bei Erwachsenen, da die meisten degenerativen Prozesse nicht genug Zeit hatten, um während des Lebens von Kindern zu erscheinen. Beim Einschluss in unsere Studie wird die Diagnose von PAH durch transthorakale Doppler-Echokardiogramme in einer Gruppe von 306 Kindern (im Alter zwischen 8 und 16 Jahren) mit entweder SS- oder SC-Genotyp mit ähnlicher medizinischer Betreuung durchgeführt, um einen bekannten Selektionsbias zu vermeiden . Diese Patienten werden über einen Längsschnittzeitraum von 3 Jahren beobachtet. Das Auftreten der klinisch spezifischen Komplikationen im Zusammenhang mit SCD (akutes Thoraxsyndrom, schmerzhafte vasookklusive Krise, Septikämie und Schlaganfall) und die beobachtete Mortalitätsrate unserer Kindergruppe werden in Patientengruppen verglichen, die nach dem Auftreten von PAH stratifiziert sind. Die Expression mehrerer molekular- und zellgenetischer Biomarker, die möglicherweise mit dieser Komplikation assoziiert sind, wird ebenfalls untersucht.