Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Patofysiologi av medfödda immunbrister

5 maj 2026 uppdaterad av: Janine Reichenbach, University of Zurich

Patofysiologi Angeborener Immundefekte

Patofysiologin för primär immunbrist (PID), som omfattar ett brett spektrum av olika sjukdomar med mottaglighet för infektion och/eller ett avreglerat inflammatoriskt svar, är dåligt förstådd. Tillgängliga behandlingar är ofta inte specifika för ett distinkt mål och kan vara förknippade med biverkningar. För att belysa patofysiologin för olika PID, kommer avföring, urin, blod, vävnadsbiopsier och/eller benmärg att samlas in och analyseras med avseende på antimikrobiell aktivitet och inflammatorisk respons. I ett andra steg kan riktad behandling för olika PID utvecklas prekliniskt och ex vivo enligt underliggande patofysiologi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med PID och friska kontroller i alla åldrar kan testas, rekryteringen sker i en sjukhusmiljö för tertiär vård

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnos av ett medfödd immunitetsfel (primär immunbrist, PID)
  • Kliniskt frisk (icke-åldersmatchad) volontär

Exklusions kriterier:

  • uteslutning av ett medfödd immunitetsfel
  • sekundär immunbrist
  • vägran att gå in i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Kontrollera
Friska kontroller
Diagnostiskt test: Diagnostiskt test
Karakterisering av cellulär och funktionell fenotyp i olika PID
Patient
Patienter med primär immunbrist
Diagnostiskt test: Diagnostiskt test
Karakterisering av cellulär och funktionell fenotyp i olika PID

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisering av cellulär fenotyp i olika PID
Tidsram: omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover
Undergrupper av immunceller kommer att analyseras för ytmarköruttryck eller cellaktiveringsvägar
omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover
Karakterisering av funktionell fenotyp i olika PID
Tidsram: omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover
Undergrupper av immunceller kommer att analyseras för cytokinproduktion eller cellaktiveringsvägar
omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av potentiella mål för patofysiologisk specifik behandling, eller för botande behandling såsom genterapi för olika PID ex vivo
Tidsram: omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover
Mål för utveckling av ny behandling för PID identifierad med primära resultatanalyser (se ovan) kan vara vägar, ytmarköruttryck eller cytokinproduktion. Därför kan ny utvecklad behandling bestå av medicinering som stör cellaktiveringsvägar, cytokinproduktion (t.ex. hämmande antikroppar mot specifika cytokiner) eller ytmarköruttryck (t.ex. hämmande eller stimulerande ligander för vissa cellytreceptorer)
omedelbart efter provtagning av biologiska prover eller upp till 10 år senare från frysta prover

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Zurich

Utredare

  • Huvudutredare: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's Hospital, Zurich

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

30 mars 2033

Avslutad studie (Beräknad)

30 mars 2033

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2018

Första postat (Faktisk)

6 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Patho_PID

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Vi planerar att dela IPD i form av vetenskapliga publikationer i peer-reviewed tidskrifter och kommunikation vid vetenskapliga möten

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera