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Fisiopatologia delle immunodeficienze congenite

5 maggio 2026 aggiornato da: Janine Reichenbach, University of Zurich

Pathophysiologie Angeborener Immundefekte

La fisiopatologia delle immunodeficienze primarie (PID), che comprendono un'ampia gamma di diverse malattie con suscettibilità alle infezioni e/o una risposta infiammatoria deregolamentata, è poco conosciuta. I trattamenti disponibili spesso non sono specifici per un target distinto e potrebbero essere associati a effetti collaterali. Per chiarire la fisiopatologia di diversi PID, feci, urine, sangue, biopsie tissutali e/o midollo osseo saranno raccolti e analizzati per l'attività antimicrobica e la risposta infiammatoria. In una seconda fase, il trattamento mirato per diversi PID potrebbe essere sviluppato in fase preclinica ed ex vivo secondo la fisiopatologia sottostante.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Potrebbero essere testati pazienti con PID e controlli sani di tutte le età, il reclutamento avviene in un ospedale di cura terziaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di un errore congenito dell'immunità (immunodeficienza primaria, PID)
  • Volontario clinicamente sano (non della stessa età).

Criteri di esclusione:

  • esclusione di un errore congenito di immunità
  • immunodeficienza secondaria
  • rifiuto di entrare nello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controllo
Controlli sani
Test diagnostico: Test diagnostico
Caratterizzazione del fenotipo cellulare e funzionale in diversi PID
Paziente
Pazienti con immunodeficienza primaria
Test diagnostico: Test diagnostico
Caratterizzazione del fenotipo cellulare e funzionale in diversi PID

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione del fenotipo cellulare in diversi PID
Lasso di tempo: immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati
I sottoinsiemi di cellule immunitarie saranno analizzati per l'espressione del marcatore di superficie o per i percorsi di attivazione cellulare
immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati
Caratterizzazione del fenotipo funzionale in diversi PID
Lasso di tempo: immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati
Sottoinsiemi di cellule immunitarie saranno analizzati per la produzione di citochine o percorsi di attivazione cellulare
immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di potenziali bersagli per trattamenti fisiopatologici specifici o per trattamenti curativi come la terapia genica per diversi PID ex vivo
Lasso di tempo: immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati
Gli obiettivi per lo sviluppo di un nuovo trattamento per la PID identificato dalle analisi dei risultati primari (vedi sopra) possono essere percorsi, espressione di marcatori di superficie o produzione di citochine. Pertanto, il nuovo trattamento sviluppato potrebbe consistere in farmaci che interferiscono con i percorsi di attivazione cellulare, la produzione di citochine (ad es. anticorpi inibitori contro citochine specifiche) o espressione di marker di superficie (ad es. ligandi inibitori o stimolatori per alcuni recettori della superficie cellulare)
immediatamente dopo il campionamento di campioni biologici o fino a 10 anni dopo da campioni congelati

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Zurich

Investigatori

  • Investigatore principale: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's hospital, Zürich

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2015

Completamento primario (Stimato)

30 marzo 2033

Completamento dello studio (Stimato)

30 marzo 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Patho_PID

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Stiamo pianificando di condividere l'IPD sotto forma di pubblicazioni scientifiche su riviste e comunicazioni sottoposte a revisione paritaria durante le riunioni scientifiche

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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