Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pathofysiologie van aangeboren immunodeficiënties

5 mei 2026 bijgewerkt door: Janine Reichenbach, University of Zurich

Pathofysiologie Angeborener Immundefekt

De pathofysiologie van primaire immunodeficiënties (PID), die een breed scala van verschillende ziekten omvatten met vatbaarheid voor infectie en/of een gedereguleerde ontstekingsreactie, wordt slecht begrepen. Beschikbare behandelingen zijn vaak niet specifiek voor een bepaald doel en kunnen gepaard gaan met bijwerkingen. Om de pathofysiologie van verschillende PID's op te helderen, zullen ontlasting, urine, bloed, weefselbiopten en/of beenmerg worden verzameld en geanalyseerd op antimicrobiële activiteit en ontstekingsreactie. In een tweede stap zou een gerichte behandeling voor verschillende PID's preklinisch en ex vivo kunnen worden ontwikkeld volgens de onderliggende pathofysiologie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met PID en gezonde controles van alle leeftijden kunnen worden getest, rekrutering vindt plaats in een tertiaire ziekenhuisomgeving

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van een aangeboren immuniteitsfout (primaire immunodeficiëntie, PID)
  • Klinisch gezonde (niet op leeftijd afgestemde) vrijwilliger

Uitsluitingscriteria:

  • uitsluiting van een aangeboren immuniteitsfout
  • secundaire immunodeficiëntie
  • weigering om deel te nemen aan de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Controle
Gezonde controles
Diagnostische toets: Diagnostische toets
Karakterisering van cellulair en functioneel fenotype in verschillende PID's
Geduldig
Patiënten met primaire immunodeficiëntie
Diagnostische toets: Diagnostische toets
Karakterisering van cellulair en functioneel fenotype in verschillende PID's

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakterisering van cellulair fenotype in verschillende PID's
Tijdsspanne: onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters
Subsets van immuuncellen zullen worden geanalyseerd op oppervlaktemarkerexpressie of celactiveringsroutes
onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters
Karakterisering van functioneel fenotype in verschillende PID's
Tijdsspanne: onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters
Subsets van immuuncellen zullen worden geanalyseerd op cytokineproductie of celactiveringsroutes
onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van mogelijke doelwitten voor pathofysiologiespecifieke behandeling of voor curatieve behandeling zoals gentherapie voor verschillende PID's ex vivo
Tijdsspanne: onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters
Doelen voor de ontwikkeling van een nieuwe behandeling voor PID geïdentificeerd door primaire uitkomstanalyses (zie hierboven) kunnen routes, oppervlaktemarkerexpressie of cytokineproductie zijn. Daarom kan een nieuwe behandeling die wordt ontwikkeld, bestaan ​​uit medicatie die interfereert met celactiveringsroutes, cytokineproductie (bijv. remmende antilichamen tegen specifieke cytokines) of Surface marker Expression (bijv. remmende of stimulerende liganden voor bepaalde receptoren op het celoppervlak)
onmiddellijk na bemonstering van biologisch monster of tot 10 jaar later van bevroren monsters

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Zurich

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's hospital, Zürich

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

30 maart 2033

Studie voltooiing (Geschat)

30 maart 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Patho_PID

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

We zijn van plan IPD te delen in de vorm van wetenschappelijke publicaties in door vakgenoten beoordeelde tijdschriften en mededelingen tijdens wetenschappelijke bijeenkomsten

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Diagnostische toets

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sweden

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren