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Fisiopatología de las inmunodeficiencias congénitas

5 de mayo de 2026 actualizado por: Janine Reichenbach, University of Zurich

Patofisiología Angeborener Immundefekte

La fisiopatología de las inmunodeficiencias primarias (PID), que abarcan una amplia gama de diferentes enfermedades con susceptibilidad a la infección y/o una respuesta inflamatoria desregulada, es poco conocida. Los tratamientos disponibles a menudo no son específicos para un objetivo específico y pueden estar asociados con efectos secundarios. Para dilucidar la fisiopatología de diferentes PID, se recolectarán y analizarán heces, orina, sangre, biopsias de tejido y/o médula ósea para determinar la actividad antimicrobiana y la respuesta inflamatoria. En un segundo paso, el tratamiento dirigido para diferentes IDP podría desarrollarse de forma preclínica y ex vivo de acuerdo con la fisiopatología subyacente.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Suiza
      • Zurich, Suiza, 8032
        • Reclutamiento
        • University Children's Hospital Zurich
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se pueden evaluar pacientes con EPI y controles sanos de todas las edades, el reclutamiento se realiza en un entorno hospitalario de atención terciaria

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico de un error congénito de la inmunidad (inmunodeficiencia primaria, PID)
  • Voluntario clínicamente sano (sin la misma edad)

Criterio de exclusión:

  • exclusión de un error congénito de la inmunidad
  • inmunodeficiencia secundaria
  • negativa a entrar en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Control
Controles saludables
Prueba de diagnóstico: Prueba de diagnóstico
Caracterización del fenotipo celular y funcional en diferentes PID
Paciente
Pacientes con Inmunodeficiencia Primaria
Prueba de diagnóstico: Prueba de diagnóstico
Caracterización del fenotipo celular y funcional en diferentes PID

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización del fenotipo celular en diferentes PID
Periodo de tiempo: inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas
Los subconjuntos de células inmunitarias se analizarán para la expresión de marcadores de superficie o vías de activación celular
inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas
Caracterización del fenotipo funcional en diferentes PID
Periodo de tiempo: inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas
Los subconjuntos de células inmunitarias se analizarán para la producción de citocinas o las vías de activación celular.
inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de objetivos potenciales para el tratamiento específico de la fisiopatología o para el tratamiento curativo, como la terapia génica para diferentes IDP ex vivo
Periodo de tiempo: inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas
Los objetivos para el desarrollo de un nuevo tratamiento para la EPI identificados mediante análisis de resultados primarios (ver arriba) pueden ser vías, expresión de marcadores de superficie o producción de citoquinas. Por lo tanto, el nuevo tratamiento desarrollado podría consistir en medicamentos que interfieren con las vías de activación celular, la producción de citocinas (p. anticuerpos inhibitorios contra citocinas específicas) o Expresión de marcadores de superficie (p. ligandos inhibidores o estimuladores para ciertos receptores de la superficie celular)
inmediatamente después del muestreo de muestras biológicas o hasta 10 años después de muestras congeladas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Zurich

Investigadores

  • Investigador principal: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's hospital, Zürich

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2015

Finalización primaria (Estimado)

30 de marzo de 2033

Finalización del estudio (Estimado)

30 de marzo de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

6 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Patho_PID

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Estamos planeando compartir IPD en forma de publicaciones científicas en revistas revisadas por pares y comunicaciones en reuniones científicas.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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