Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patofysiologi af medfødte immundefekter

5. maj 2026 opdateret af: Janine Reichenbach, University of Zurich

Patofysiologi Angeborener Immundefekte

Patofysiologien af ​​primære immundefekter (PID), som omfatter en bred vifte af forskellige sygdomme med modtagelighed for infektion og/eller et dereguleret inflammatorisk respons, er dårligt forstået. Tilgængelige behandlinger er ofte ikke specifikke for et bestemt mål og kan være forbundet med bivirkninger. For at belyse patofysiologien af ​​forskellige PID'er, vil afføring, urin, blod, vævsbiopsier og/eller knoglemarv blive indsamlet og analyseret for antimikrobiel aktivitet og inflammatorisk respons. I et andet trin kan målrettet behandling for forskellige PID'er udvikles præklinisk og ex vivo i henhold til underliggende patofysiologi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med PID og sunde kontroller i alle aldre kan blive testet, rekruttering er i et tertiært hospitalsmiljø

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af en medfødt immunitetsfejl (primær immundefekt, PID)
  • Klinisk sund (ikke-aldersmatchet) frivillig

Ekskluderingskriterier:

  • udelukkelse af en medfødt fejl i immunitet
  • sekundær immundefekt
  • afvisning af at komme på studiet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Styring
Sund kontrol
Diagnostisk test: Diagnostisk test
Karakterisering af cellulær og funktionel fænotype i forskellige PID'er
Patient
Patienter med primær immundefekt
Diagnostisk test: Diagnostisk test
Karakterisering af cellulær og funktionel fænotype i forskellige PID'er

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af cellulær fænotype i forskellige PID'er
Tidsramme: umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver
Immuncelleundersæt vil blive analyseret for overflademarkørekspression eller celleaktiveringsveje
umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver
Karakterisering af funktionel fænotype i forskellige PID'er
Tidsramme: umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver
Undergrupper af immunceller vil blive analyseret for cytokinproduktion eller celleaktiveringsveje
umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af potentielle mål for patofysiologisk specifik behandling eller for helbredende behandling såsom genterapi for forskellige PID'er ex vivo
Tidsramme: umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver
Mål for udvikling af ny behandling for PID identificeret ved primære resultatanalyser (se ovenfor) kan være veje, overflademarkørekspression eller cytokinproduktion. Derfor kan ny udviklet behandling bestå af medicin, der forstyrrer celleaktiveringsveje, cytokinproduktion (f.eks. hæmmende antistoffer mod specifikke cytokiner) eller overflademarkørekspression (f.eks. hæmmende eller stimulerende ligander for visse celleoverfladereceptorer)
umiddelbart efter prøveudtagning af biologiske prøver eller op til 10 år senere fra frosne prøver

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Zurich

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's hospital, Zürich

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. marts 2033

Studieafslutning (Anslået)

30. marts 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

6. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Patho_PID

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Vi planlægger at dele IPD i form af videnskabelige publikationer i peer-reviewede tidsskrifter og kommunikation på videnskabelige møder

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Diagnostisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner