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Physiopathologie des immunodéficiences innées

5 mai 2026 mis à jour par: Janine Reichenbach, University of Zurich

Physiopathologie Angeborener Immundefekte

La physiopathologie des déficits immunitaires primaires (PID), qui englobent un large éventail de maladies différentes avec une susceptibilité à l'infection et/ou une réponse inflammatoire dérégulée, est mal comprise. Les traitements disponibles ne sont souvent pas spécifiques à une cible distincte et peuvent être associés à des effets secondaires. Pour élucider la physiopathologie de différents DIP, des biopsies de selles, d'urine, de sang, de tissus et/ou de moelle osseuse seront collectées et analysées pour l'activité antimicrobienne et la réponse inflammatoire. Dans un deuxième temps, un traitement ciblé pour différents DIP pourrait être développé de manière préclinique et ex vivo en fonction de la physiopathologie sous-jacente.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de PID et les témoins sains de tous âges peuvent être testés, le recrutement se fait dans un hôpital de soins tertiaires

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique d'une erreur innée de l'immunité (immunodéficience primaire, PID)
  • Bénévole en bonne santé clinique (sans âge correspondant)

Critère d'exclusion:

  • exclusion d'une erreur innée de l'immunité
  • immunodéficience secondaire
  • refus d'entrer dans l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Contrôle
Contrôles sains
Test diagnostique: Test diagnostique
Caractérisation du phénotype cellulaire et fonctionnel dans différents PID
Patient
Patients atteints d'immunodéficience primaire
Test diagnostique: Test diagnostique
Caractérisation du phénotype cellulaire et fonctionnel dans différents PID

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation du phénotype cellulaire dans différents PID
Délai: immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés
Les sous-ensembles de cellules immunitaires seront analysés pour l'expression des marqueurs de surface ou les voies d'activation cellulaire
immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés
Caractérisation du phénotype fonctionnel dans différents PID
Délai: immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés
Les sous-ensembles de cellules immunitaires seront analysés pour la production de cytokines ou les voies d'activation cellulaire
immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de cibles potentielles pour un traitement spécifique à la physiopathologie ou pour un traitement curatif tel que la thérapie génique pour différents DIP ex vivo
Délai: immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés
Les cibles pour le développement de nouveaux traitements pour les MIP identifiées par les analyses des résultats primaires (voir ci-dessus) peuvent être des voies, l'expression de marqueurs de surface ou la production de cytokines. Par conséquent, le nouveau traitement développé pourrait consister en des médicaments interférant avec les voies d'activation cellulaire, la production de cytokines (par ex. anticorps inhibiteurs contre des cytokines spécifiques) ou expression de marqueur de surface (par ex. ligands inhibiteurs ou stimulateurs de certains récepteurs de surface cellulaire)
immédiatement après le prélèvement d'échantillons biologiques ou jusqu'à 10 ans plus tard à partir d'échantillons congelés

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Zurich

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's hospital, Zürich

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2015

Achèvement primaire (Estimé)

30 mars 2033

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 mars 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 janvier 2018

Première publication (Réel)

6 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Patho_PID

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Nous prévoyons de partager l'IPD sous la forme de publications scientifiques dans des revues à comité de lecture et de communications lors de réunions scientifiques

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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