Anaplerotisk terapi med triheptanoin för patienter med glykogenlagringssjukdom typ I

Inför första studietiden:

En journalgranskning kommer att göras före mötet för att bekräfta diagnosen GSD I. För intresserade försökspersoner som inte redan är kända av utredarna (dvs patienter från Duke University Medical Center), kommer en frigivning av skyddad hälsoinformation att undertecknas av de potentiella försökspersonerna för att få register som kan användas för att bekräfta diagnosen.

Baslinje/besök 1:

Försökspersoner kommer att instrueras att komma till DUMC för att granska och underteckna dokumentet med informerat samtycke. Vid den tidpunkten kommer fullständig sjukdomshistoria och fullständig fysisk undersökning att erhållas. Blod och urin kommer att samlas in för laboratoriebedömningar. Längd, vikt och vitala tecken (blodtryck, puls, andning) kommer att samlas in.

En näringshistoria och genomgång av dietmejeri som samlats in tre dagar före besöket kommer att granskas av en studiedietist. Blodsockerövervakningsloggen för de tre dagarna före besöket kommer också att granskas av studiens dietist och läkare. Studiepersonalen kommer att samla in samtidig medicinering och insamling av biverkningar kommer att påbörjas när dosering med UX007 påbörjas. Ett ultraljud med elastografi kommer att genomföras på DUMC:s röntgenavdelning och granskas och en rapport genereras av en radiolog.

Säkerhetstelefonkontakt:

Försökspersonerna kommer att ringas upp av studiepersonalen dagen efter att de påbörjat UX007 och igen fyra veckor senare för att bedöma näringshistoria, genomgång av glukosdagbok, granskning av doseringsöverensstämmelse och för att få en uppdaterad vikt. Studiepersonalen kommer också att granska biverkningar (AE/SAE) och samtidig medicinering under dessa samtal. Om en patient upplever en AE/SAE kommer de att kontaktas varannan vecka tills AE/SAE är löst.

2, 4 och 6 månader/tidigt avslutande besök:

Samma procedurer kommer att utföras som vid baslinjebesöket, med undantag för ultraljud med elastografi, som endast kommer att samlas in igen vid 6 månaders/tidigt avslutande besök.

Telefonkontakt efter uppsägning:

2-6 veckor efter 6 månaders/tidigt avslutande besöket kommer studiepersonalen att kontakta försökspersonen för att samla in en interimistisk medicinsk historia, utvärdering av nutritionshistoria, genomgång av glukosdagbok samt genomgång av biverkningar och samtidig medicinering. En uppdaterad vikt kommer också att erhållas.