Anaplerotikus terápia triheptanoin alkalmazásával I. típusú glikogénraktározási betegségben szenvedő betegeknél

Az első tanulmányi időpont előtt:

A találkozó előtt orvosi feljegyzést készítenek a GSD I diagnózisának megerősítésére. Azon érdeklődő alanyok esetében, akiket a vizsgálók még nem ismernek (azaz a Duke University Medical Center páciensei), a potenciális alanyok aláírják a védett egészségügyi információk kiadását, hogy megszerezzék a diagnózis megerősítésére használható feljegyzéseket.

Alapállapot / 1. látogatás:

A vizsgálati alanyok utasítást kapnak, hogy jöjjenek el a DUMC-be, hogy áttekintsék és aláírják a beleegyező nyilatkozatot. Ekkor teljes kórelőzményt és teljes fizikális vizsgálatot készítenek. A laboratóriumi vizsgálatokhoz vért és vizeletet vesznek. A magasság, a súly és az életjelek (vérnyomás, pulzus, légzés) összegyűjtésre kerül.

A látogatás előtt három nappal összegyűjtött táplálkozási előzményeket és a diétás tejtermékek áttekintését egy vizsgálati dietetikus fogja áttekinteni. A vizit előtti három nap vércukorszint-ellenőrzési naplóját a vizsgálat dietetikusa és orvosa is felülvizsgálja. A vizsgálati személyzet összegyűjti az egyidejűleg használt gyógyszereket, és a mellékhatások gyűjtése az UX007 adagolásának megkezdése után kezdődik. A DUMC radiológiai osztályán elasztográfiás ultrahangvizsgálatot végeznek, amelyet áttekintenek, és egy radiológus jelentést készít.

Biztonsági telefonszám elérhetősége:

A vizsgálati személyek az UX007 megkezdését követő napon, majd 4 héttel később újra felhívják a vizsgálati alanyokat, hogy felmérjék a táplálkozási előzményeket, áttekintsék a glükóznaplót, áttekintsék az adagolás betartását, és frissítsék a testsúlyt. A vizsgálati személyzet ezen hívások során felülvizsgálja a nemkívánatos eseményeket (AE/SAE) és az egyidejűleg alkalmazott gyógyszereket is. Ha egy alany AE/SAE-t tapasztal, kéthetente felvesszük vele a kapcsolatot, amíg az AE/SAE meg nem oldódik.

2, 4 és 6 hónapos/korai felmondási látogatások:

Ugyanazokat az eljárásokat hajtják végre, mint a kiindulási vizit alkalmával, kivéve az elasztográfiás ultrahangot, amelyet csak a 6 hónapos/korai felmondási vizit alkalmával gyűjtenek újra.

Felmondás utáni telefonos elérhetőség:

2-6 héttel a 6 hónapos/korai befejező látogatás után a vizsgálati személyzet felveszi a kapcsolatot az alanyal, hogy összegyűjtse az időközi kórtörténetet, kiértékelje a táplálkozási előzményeket, áttekintse a glükóznaplót, valamint áttekintse a nemkívánatos eseményeket és az egyidejűleg alkalmazott gyógyszereket. A rendszer frissített súlyt is kap.