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Thérapie anaplérotique utilisant la triheptanoïne pour les patients atteints de la maladie de stockage du glycogène de type I

14 décembre 2021 mis à jour par: Areeg El-Gharbawy

Cette étude sera un projet pilote ouvert, prospectif et de faisabilité interventionnelle pour étudier l'efficacité, l'innocuité et la tolérabilité de UX007 (triheptanoïne) sur la réduction des événements hypoglycémiques chez les patients atteints de GSD I. Les sujets serviront de leur propre contrôle. Cinq (5) sujets qui n'ont jamais reçu de traitement par UX007 (triheptanoïne) et qui suivent déjà un traitement diététique standard pour GSDI seront recrutés.

L'objectif principal est d'évaluer l'efficacité, l'innocuité et la tolérabilité de UX007 (triheptanoïne) chez les patients atteints de GSD I. Les objectifs secondaires incluent l'évaluation de l'effet de UX007 (triheptanoïne) sur le maintien de la durée de la normoglycémie entre les repas sur la base du suivi de la glycémie (Prévention et réduction de la fréquence des hypoglycémies) ; réduction/stabilisation de la dose de fécule de maïs ; et la prévention de l'augmentation de la stéatose hépatique basée sur l'échographie avec élastographie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Avant le premier rendez-vous d'études :

Un examen du dossier médical sera effectué avant le rendez-vous pour confirmer le diagnostic de GSD I. Pour les sujets intéressés qui ne sont pas déjà connus des enquêteurs (c'est-à-dire les patients du Duke University Medical Center), une décharge d'informations de santé protégées sera signée par les sujets potentiels pour obtenir des dossiers pouvant être utilisés pour confirmer le diagnostic.

Base de référence / Visite 1 :

Les sujets de l'étude seront invités à venir au DUMC pour examiner et signer le document de consentement éclairé. À ce moment-là, des antécédents médicaux complets et un examen physique complet seront obtenus. Le sang et l'urine seront prélevés pour des évaluations en laboratoire. La taille, le poids et les signes vitaux (tension artérielle, pouls, respiration) seront recueillis.

Un historique nutritionnel et un examen des produits laitiers diététiques recueillis trois jours avant la visite seront examinés par un diététicien de l'étude. Le journal de surveillance de la glycémie des trois jours précédant la visite sera également examiné par le diététicien et le médecin de l'étude. Le personnel de l'étude collectera les médicaments concomitants et la collecte des événements indésirables commencera une fois que le dosage avec UX007 sera initié. Une échographie avec élastographie sera effectuée au service de radiologie du DUMC et examinée et un rapport sera généré par un radiologue.

Contact téléphonique de sécurité :

Les sujets seront appelés par le personnel de l'étude le lendemain du début de l'UX007 et à nouveau 4 semaines plus tard pour évaluer les antécédents nutritionnels, examiner le journal de glucose, examiner l'observance du dosage et obtenir un poids mis à jour. Le personnel de l'étude examinera également les événements indésirables (EI/SAE) et les médicaments concomitants au cours de ces appels. Si un sujet éprouve un AE/SAE, il sera contacté toutes les deux semaines jusqu'à ce que l'AE/SAE soit résolu.

2, 4 et 6 mois/visites de résiliation anticipée :

Les mêmes procédures seront effectuées que lors de la visite de référence, à l'exception de l'échographie avec élastographie, qui ne sera collectée à nouveau qu'à la visite de 6 mois/d'arrêt anticipé.

Contact téléphonique après la résiliation :

2 à 6 semaines après la visite de 6 mois/arrêt anticipé, le personnel de l'étude contactera le sujet pour recueillir des antécédents médicaux provisoires, une évaluation des antécédents nutritionnels, un examen du journal de glucose ainsi qu'un examen des événements indésirables et des médicaments concomitants. Un poids mis à jour sera également obtenu.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

4

Phase

  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 65 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Naïf à UX007 (triheptanoïne)
  • Diagnostic documenté confirmé de GSDI : la confirmation peut être basée sur une analyse de mutation, une biopsie hépatique ou un test enzymatique
  • Volonté et capable de terminer tous les aspects de l'étude jusqu'à la fin de l'étude, y compris les visites et les tests, la documentation des symptômes, la glycémie et le journal alimentaire, et l'administration de UX007 (triheptanoïne ); les mineurs participant à l'étude doivent avoir un parent / représentant légalement autorisé qui est disposé et capable d'aider à toutes les exigences d'étude applicables

Critère d'exclusion:

  • Avoir des antécédents de maladie intestinale inflammatoire grave ou de diarrhée chronique grave selon la discrétion de l'IP sur les doses conventionnelles d'amidon de maïs
  • Le patient prend toute autre forme de triglycéride à chaîne moyenne (MCT) pendant la durée de l'étude. Les patients seront invités à arrêter tout composé nutritionnel contenant de l'huile MCT une semaine (7 jours) avant la ligne de base.
  • Avoir des conditions comorbides, y compris des maladies majeures du système organique qui, de l'avis de l'investigateur, exposent le sujet à un risque accru de complications, interfèrent avec la participation ou la conformité à l'étude, ou confondent les objectifs de l'étude
  • Grossesse
  • Patients sous alimentation continue, avec un diagnostic de diabète et/ou un diagnostic de toute autre erreur innée ou métabolisme

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: TRAITEMENT
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
EXPÉRIMENTAL: Triheptanoïne
Étude ouverte
Médicament: Triheptanoïne
Il s'agit d'une étude ouverte. La dose initiale d'UX007 (triheptanoïne) sera de 0,25 à 0,5 g/kg et titrée jusqu'à un maximum de 2,5 g/kg en fonction de la tolérance du sujet. La dose peut être réduite si elle n'est pas tolérée. Le composé sera administré 3 à 4 fois par jour, soit à la fin d'un repas, soit avec une collation. Il doit être administré à au moins 2 heures d'intervalle de toute dose de fécule de maïs pour permettre à chacun d'agir indépendamment l'un de l'autre et pour prévenir le risque d'effets secondaires gastro-intestinaux accrus. Les doses peuvent être maintenues lors d'épisodes de gastro-entérite ou de diarrhée.
Autres noms:
  • UX007

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Glycémie
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen de l'évolution des taux de glycémie entre le départ et la visite de 6 mois
Base de référence et 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'apport alimentaire
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen du changement d'apport en graisses, protéines et glucides, après l'ajout de l'intervention, de la consultation de référence à la visite de 6 mois
Base de référence et 6 mois
Évaluation de la stéatose hépatique
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen du changement d'infiltration graisseuse (stéatose) à l'aide d'une élastographie par ultrasons de la consultation de référence à la visite de 6 mois. Cette technique déterminera le degré de stéatose qui se traduit par l'échogénicité et la rigidité mesurées par des mesures de vitesse d'ondes de cisaillement ultrasonores 2D.
Base de référence et 6 mois
Évaluation de la taille du foie
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen du changement de taille du foie à l'aide d'une élastographie par ultrasons de la consultation de référence à la visite de 6 mois. Cette technique fournira la taille du foie aux deux moments.
Base de référence et 6 mois
Marqueurs de contrôle métabolique en laboratoire
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen des marqueurs de laboratoire indiquant le contrôle métabolique, notamment le glucose, les triglycérides et l'acide urique mesurés en mg / dl de la consultation de référence à la visite de 6 mois
Base de référence et 6 mois
Autres marqueurs de contrôle métabolique de laboratoire
Délai: Base de référence et 6 mois
Examen des niveaux de lactate en tant qu'indicateur principal du contrôle métabolique mesuré en mMol/L de la ligne de base à la visite de 6 mois
Base de référence et 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Areeg El-Gharbawy

Collaborateurs

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Areeg El-Gharbawy, MD, Duke University, Department of Pediatrics - Medical Genetics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

16 octobre 2020

Achèvement primaire (RÉEL)

21 octobre 2021

Achèvement de l'étude (RÉEL)

21 octobre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 août 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2018

Première publication (RÉEL)

11 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

15 décembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 décembre 2021

Dernière vérification

1 décembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pro00103582

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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