Behandling av FUS-relaterad ALS med betametason - TRANSLATE-studien (TRANSLATE)

Detta kommer att vara en enkelblind, farmakokinetisk och farmakodynamisk studie av intramuskulär (IM) betametason hos ALS-patienter och icke-ALS-släktingar från familjer med en mutation i FUS-genen. Deltagarna förblir blinda när det gäller sin genotyp.

Betametason är ett FDA-godkänt läkemedel och är endast tillgängligt i en IM-doseringsform (Celestone®). Detta kommer att vara en proof-of-concept translationell studie byggd på upptäckter gjorda av vårt forskarteam vid University of Kentucky. Alla deltagare kommer att få aktiv drog.

Forskningsprocedurerna kommer att genomföras vid University of Kentucky (UK) Albert B. Chandler Hospital, Pavilion H, 800 Rose Street, Lexington, KY. Deltagarna måste komma till Center for Clinical and Translational Science (CCTS) på 3:e våningen (rum C300) i Pavilion H, på Albert B. Chandler Hospital i Storbritannien, för ett samtycke/screeningbesök. Om deltagarna befinns vara kvalificerade och kvalificerade för studien kommer deltagarna att uppmanas att ge frivilligt skriftligt samtycke till att delta.

Efter att ha undertecknat samtyckesformuläret kommer deltagarna att läggas in på Albert B. Chandler Hospital i Storbritannien, CCTS Inpatient Unit, 5th Floor, 5 North Wing of the Hospital i 2 nätter (ungefär 48 timmar). Följande tester och procedurer kommer att äga rum:

• Neurologisk undersökning
• Vitala tecken (blodtryck, hjärtfrekvens och andningsfrekvens) kommer att mätas
• Medicinsk historia och medicinhistorik kommer att samlas in
• Frågeformulär
• blodprover för farmakokinetiska och farmakodynamiska tester kommer att samlas in*
• Deltagarna kommer också att bli ombedda att testa sin andning och fysiska förmågor.

Studieläkemedlet (betametasonnatriumfosfat/betametasonacetat [Celestone® Soluspan®]) kommer att injiceras i en muskel som arm eller rumpa - detta kommer att vara den första av de fyra injektionerna av studieläkemedlet som administreras under studien.

24 timmar efter den första injektionen med studieläkemedlet, och medan det fortfarande är på sjukhuset, kommer studieläkemedlet igen att injiceras i en muskel som arm eller skinka - detta kommer att vara den andra av de fyra injektionerna av studieläkemedlet som administreras under studien.

Efter denna andra behandling, och efter att studieläkaren fastställt att det är säkert, kommer deltagaren att skrivas ut från sjukhuset. De kommer att bo på ett lokalt motell över natten, i väntan på nästa dags blodtagning, bedömningar, testning och tredje behandling med studieläkemedlet.

Deltagare som inte bor nära sjukhuset kommer motellboende att tillhandahållas utan kostnad, för en övernattning mellan 48-timmarsbesöket och det 72-timmars planerade uppföljningsbesöket.

72 timmar efter första injektionen med studieläkemedlet kommer studieläkemedlet återigen att injiceras i en muskel som arm eller rumpa - detta kommer att vara den fjärde och sista av de fyra injektionerna som administreras under studien. Efter denna fjärde behandling, och efter att studieläkaren bestämt om det är säkert, kommer deltagarna att tillåtas lämna.

Besöken på 72 timmar (dag 3), 168 timmar (dag 7) och 336 timmar (dag 14) tar cirka 1 timme vardera. Den ungefärliga, totala tid som deltagarna kommer att bli ombedda att ställa upp som frivilliga för denna studie är 51 timmar under den 336 timmars (14 dagar) varaktigheten av denna forskningsstudie.

Deltagare eller deras försäkringsbolag, Medicare eller Medicaid kommer att stå för kostnaderna för all rutinmässig medicinsk vård och behandling som de normalt skulle få för sitt tillstånd. University of Kentucky kanske inte tillåts att fakturera försäkringsbolag, Medicare eller Medicaid för medicinska procedurer som utförs strikt för forskning.

Varken deltagaren eller dennes leverantör kommer att debiteras för kostnader för någon av de procedurer som utförs för forskningsstudien.