Behandling af FUS-relateret ALS med betamethason - TRANSLATE-studiet (TRANSLATE)

Dette vil være et enkelt-blindet, farmakokinetisk og farmakodynamisk studie af intramuskulær (IM) betamethason hos ALS-patienter og ikke-ALS-slægtninge fra familier med en mutation i FUS-genet. Deltagerne forbliver blinde med hensyn til deres genotype.

Betamethason er et FDA-godkendt lægemiddel og er kun tilgængeligt i en IM-doseringsform (Celestone®). Dette vil være en proof-of-concept translationel undersøgelse bygget på opdagelser gjort af vores forskerhold ved University of Kentucky. Alle deltagere vil modtage aktivt stof.

Forskningsprocedurerne vil blive udført på University of Kentucky (UK) Albert B. Chandler Hospital, Pavilion H, 800 Rose Street, Lexington, KY. Deltagerne skal komme til Center for Clinical and Translational Science (CCTS) på 3. sal (værelse C300) i Pavilion H, på Albert B. Chandler Hospital i Storbritannien, for at få et samtykke/screeningsbesøg. Hvis deltagerne findes kvalificerede og kvalificerede til undersøgelsen, vil deltagerne blive bedt om at give frivilligt skriftligt samtykke til at deltage.

Efter at have underskrevet samtykkeerklæringen vil deltagerne blive indlagt på Albert B. Chandler Hospital i Storbritannien, CCTS Inpatient Unit, 5. etage, 5 North Wing of the Hospital i 2 nætter (ca. 48 timer). Følgende tests og procedurer vil finde sted:

• Neurologisk undersøgelse
• Vitale tegn (blodtryk, hjertefrekvens og respirationsfrekvens) vil blive målt
• Medicinsk historie og medicinhistorie vil blive indsamlet
• Spørgeskema
• blodprøver til farmakokinetisk og farmakodynamisk test vil blive indsamlet*
• Deltagerne vil også blive bedt om at teste deres vejrtrækning og fysiske evner.

Studielægemidlet (betamethasonnatriumphosphat/betamethasonacetat [Celestone® Soluspan®]) vil blive injiceret i en muskel såsom arm eller balde - dette vil være den første af de fire injektioner af undersøgelseslægemidlet, der administreres under undersøgelsen.

24 timer efter den første injektion med undersøgelseslægemidlet, og mens det stadig er på hospitalet, vil undersøgelsesmidlet igen blive injiceret i en muskel såsom arm eller balde - dette vil være den anden af ​​de fire injektioner af undersøgelseslægemidlet, der administreres under studiet.

Efter denne anden behandling, og efter undersøgelseslægen har fastslået, at det er sikkert, vil deltageren blive udskrevet fra hospitalet. De vil overnatte på et lokalt motel og afvente næste dags blodprøvetagning, vurderinger, testning og 3. behandling med studiemedicin.

Deltagere, der ikke bor tæt på hospitalet, tilbydes motelovernatning gratis for en overnatning mellem 48 timers besøget og det 72 timers planlagte opfølgningsbesøg.

72 timer efter første injektion med undersøgelseslægemidlet vil undersøgelseslægemidlet igen blive injiceret i en muskel såsom arm eller balde - dette vil være den fjerde og sidste af de fire injektioner, der administreres under undersøgelsen. Efter denne fjerde behandling, og efter at undersøgelsens læge har afgjort, om det er sikkert, vil deltagerne få lov til at forlade.

Besøgene på 72 timer (dag 3), 168 timer (dag 7) og 336 timer (dag 14) vil tage omkring 1 time hver. Den omtrentlige samlede tid, deltagerne vil blive bedt om at melde sig frivilligt til denne undersøgelse, er 51 timer i løbet af denne forskningsundersøgelses 336 timers (14 dages) varighed.

Deltagerne eller deres forsikringsselskab, Medicare eller Medicaid vil være ansvarlige for omkostningerne ved al rutinemæssig medicinsk behandling og behandling, de normalt ville modtage for deres tilstand. University of Kentucky har muligvis ikke lov til at fakturere forsikringsselskaber, Medicare eller Medicaid for de medicinske procedurer, der udelukkende udføres for forskning.

Hverken deltageren eller deres udbyder vil blive opkrævet for omkostninger ved nogen af ​​de procedurer, der udføres til forskningsstudiet.