Behandling av FUS-relatert ALS med betametason - TRANSLATE-studien (TRANSLATE)

Dette vil være en enkeltblindet, farmakokinetisk og farmakodynamisk studie av intramuskulært (IM) betametason hos ALS-pasienter og ikke-ALS-slektninger fra familier med mutasjon i FUS-genet. Deltakerne forblir blinde med hensyn til genotypen deres.

Betamethason er et FDA-godkjent medikament og er kun tilgjengelig i en IM-doseringsform (Celestone®). Dette vil være en proof-of-concept translasjonsstudie bygget på funn gjort av vårt forskningsteam ved University of Kentucky. Alle deltakere vil motta aktivt medikament.

Forskningsprosedyrene vil bli utført ved University of Kentucky (UK) Albert B. Chandler Hospital, Pavilion H, 800 Rose Street, Lexington, KY. Deltakerne må komme til Center for Clinical and Translational Science (CCTS) i 3. etasje (rom C300) i Pavilion H, ved Albert B. Chandler Hospital i Storbritannia, for et samtykke/screeningbesøk. Hvis de blir funnet kvalifisert og kvalifiserer for studien, vil deltakerne bli bedt om å gi frivillig skriftlig samtykke til å delta.

Etter signering av samtykkeskjemaet vil deltakerne bli innlagt på Albert B. Chandler Hospital i Storbritannia, CCTS Inpatient Unit, 5. etasje, 5 North Wing of the Hospital i 2 netter (omtrent 48 timer). Følgende tester og prosedyrer vil finne sted:

• Nevrologisk eksamen
• Vitale tegn (blodtrykk, hjertefrekvens og respirasjonsfrekvens) vil bli målt
• Medisinsk historie og medisinhistorie vil bli samlet inn
• Spørreskjema
• blodprøver for farmakokinetisk og farmakodynamisk vil bli samlet testing*
• Deltakerne vil også bli bedt om å teste pusten og fysiske evner.

Studiemedikamentet (betametasonnatriumfosfat/betametasonacetat [Celestone® Soluspan®]) vil bli injisert i en muskel som arm eller rumpe - dette vil være den første av de fire injeksjonene av studiemedisinen som gis under studien.

24 timer etter den første injeksjonen med studiemedisinen, og mens den fortsatt er på sykehuset, vil studiemedikamentet igjen bli injisert i en muskel som arm eller rumpe - dette vil være den andre av de fire injeksjonene av studiemedisinen som gis under studiet.

Etter denne andre behandlingen, og etter at studielegen fastslår at det er trygt, vil deltakeren bli utskrevet fra sykehuset. De vil overnatte på et lokalt motell i påvente av neste dags blodprøvetaking, vurderinger, testing og tredje behandling med studiemedisin.

Deltakere som ikke bor i nærheten av sykehuset, vil motellinnkvartering bli gitt uten kostnad, for en overnatting mellom 48 timers besøk og 72 timers planlagt oppfølgingsbesøk.

72 timer etter første injeksjon med studiemedikamentet, vil studiemedikamentet igjen bli injisert i en muskel som arm eller rumpe – dette vil være den fjerde og siste av de fire injeksjonene som gis i løpet av studien. Etter denne fjerde behandlingen, og etter at studielegen har avgjort om det er trygt, vil deltakerne få gå.

Besøkene på 72 timer (dag 3), 168 timer (dag 7) og 336 timer (dag 14) vil ta omtrent 1 time hver. Den omtrentlige, totale tiden deltakerne vil bli bedt om å være frivillig for denne studien er 51 timer i løpet av 336 timer (14 dager) varigheten av denne forskningsstudien.

Deltakere eller deres forsikringsselskap, Medicare eller Medicaid vil være ansvarlige for kostnadene for all rutinemessig medisinsk behandling og behandling de normalt vil motta for sin tilstand. University of Kentucky har kanskje ikke lov til å fakturere forsikringsselskaper, Medicare eller Medicaid for medisinske prosedyrer som er utført kun for forskning.

Verken deltakeren eller deres leverandør vil bli belastet for kostnadene for noen av prosedyrene som utføres for forskningsstudien.