Fenfluramin vid CDKL5-briststörning (CDD)

Inklusionskriterier:

• Bekräftad klinisk/genetisk diagnos av CDKL5-briststörning CDD
• Åldrarna 2-18 år. Försökspersonen är man eller icke-gravid, icke-ammande kvinna. Kvinnliga försökspersoner i fertil ålder får inte vara gravida eller ammande. Kvinnliga försökspersoner i fertil ålder måste ha ett negativt uringraviditetstest. Försökspersoner som kan bli fertila eller födande måste vara villiga att använda medicinskt acceptabla former av preventivmedel, vilket inkluderar abstinens, medan de behandlas i denna studie och i 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.
• Försökspersonen har informerats om studiens karaktär och informerat samtycke har erhållits från den juridiskt ansvariga föräldern/vårdnadshavaren.
• Försökspersonen har lämnat samtycke i enlighet med kraven från Investigational Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC), om möjligt.
• Försökspersonens vårdgivare är villig och kan följa ifyllande av dagbok, besöksschema och studieansvar för läkemedel.
• Försökspersonerna måste få en terapeutiskt relevant och stabil dos av anti-anfallsmediciner, kostterapier för epilepsi eller vagusnervstimulering under minst 4 veckor före screening och förväntas förbli stabila under hela studien.
• ≥4 konvulsiva anfall (toniskt-kloniska, toniska, atoniska, kloniska, fokalmotoriska) per 4-veckorsperiod; varje konvulsivt anfall måste vara ≥3 sekunder.

Exklusions kriterier:

• Försökspersonen har en känd överkänslighet mot fenfluramin eller något av hjälpämnena i studieläkemedlet.
• Personen har nuvarande eller tidigare historia av kardiovaskulär eller cerebrovaskulär sjukdom, hjärtinfarkt eller stroke.
• Försökspersonen har nuvarande eller tidigare historia av kardiovaskulär eller cerebrovaskulär sjukdom, såsom hjärtklaffpati, hjärtinfarkt eller stroke, eller kliniskt signifikant strukturell hjärtavvikelse, inklusive men inte begränsat till mitralisklaffprolaps, förmaks- eller kammarseptumdefekter, patenterad ductus arterios och patent. foramen ovale med omkastning av shunt. (observera: Patent foramen ovale eller en bikuspidalklaff anses inte vara uteslutande, men kan vara associerad med följande sjukdomar, som är uteslutande: koarktation av aorta, Turners syndrom, supravalvulär aortastenos, subvalvulär aortastenos, patent ductus arteriosus, Sinus av Valsalva-aneurysm, ventrikulär septumdefekt, Shones komplex, ascendens aortaaneurysm, Loeys-Dietz syndrom, ACTA2-mutation familjär thorax aortaaneurysmsyndrom och MAT2A-mutation familjärt thorax aortaaneurysmsyndrom).
• Personen har aktuell eller nyligen anamnes på anorexia nervosa, bulimi eller depression under det föregående året som krävde medicinsk behandling eller psykologisk behandling under en längre tid än 1 månad.
• Försökspersoner som för närvarande är på CBD/THC eller någon MMJ eller de som har testat positiv urin tetrahydrocannabinol (THC) Panel eller helblods cannabidiol (CBD).
• Försökspersonen har deltagit i en annan klinisk prövning under de senaste 30 dagarna (beräknat från den studiens senaste planerade besök).
• Försökspersonen löper överhängande risk för självskada eller skada på andra, enligt utredarens uppfattning, baserat på klinisk intervju.
• Personen har en aktuell eller tidigare historia av glaukom.
• Patienten får samtidig behandling med: centralt verkande anorektiska medel; monoaminoxidashämmare; vilken som helst centralt verkande förening med kliniskt märkbar mängd serotoninagonist- eller antagonistegenskaper, inklusive hämning av serotoninåterupptag; atomoxetin eller annan centralt verkande noradrenerg agonist; eller cyproheptadin. (se bilaga 1)
• Personen har måttligt eller gravt nedsatt leverfunktion. Asymtomatiska patienter med lätt nedsatt leverfunktion (förhöjda leverenzymer