CDKL5 缺乏症 (CDD) 中的芬氟拉明

纳入标准：

• 经证实的 CDKL5 缺乏症 CDD 的临床/基因诊断
• 年龄 2-18 岁。 受试者是男性或未怀孕、未哺乳的女性。 有生育能力的女性受试者不得怀孕或哺乳。 有生育能力的女性受试者的尿妊娠试验必须为阴性。 生育或育儿潜力的受试者必须愿意使用医学上可接受的节育形式，包括禁欲，同时在本研究中接受治疗，并在最后一剂研究药物后 30 天内使用。
• 受试者已被告知研究的性质，并已从具有法律责任的父母/监护人处获得知情同意。
• 如果有能力，受试者已根据调查审查委员会/独立伦理委员会 (IRB/IEC) 的要求表示同意。
• 受试者的护理人员愿意并能够遵守日记的完成、访问时间表和研究药物的责任。
• 受试者必须在筛选前至少 4 周接受治疗相关且稳定剂量的抗癫痫药物、癫痫饮食疗法或迷走神经刺激设置，并且预计在整个研究过程中保持稳定。
• 每 4 周 ≥4 次惊厥发作（强直-阵挛、强直、失张力、阵挛、局灶性运动）；每次惊厥发作必须持续≥3 秒。

排除标准：

• 受试者已知对芬氟拉明或研究药物中的任何赋形剂过敏。
• 受试者目前或既往有心脑血管疾病、心肌梗塞或中风病史。
• 受试者目前或既往有心血管或脑血管疾病病史，例如心脏瓣膜病、心肌梗塞或中风，或有临床意义的结构性心脏异常，包括但不限于二尖瓣脱垂、房间隔缺损、动脉导管未闭和专利卵圆孔与分流逆转。 （注：卵圆孔未闭或二尖瓣不被认为​​是排他性的，但可能与以下疾病相关，这些疾病是排他性的：主动脉缩窄、特纳综合征、瓣上主动脉狭窄、瓣下主动脉狭窄、动脉导管未闭、静脉窦Valsalva 动脉瘤、室间隔缺损、Shone 综合征、升主动脉瘤、Loeys-Dietz 综合征、ACTA2 突变家族性胸主动脉瘤综合征和 MAT2A 突变家族性胸主动脉瘤综合征）。
• 受试者在前一年内有神经性厌食症、贪食症或抑郁症的当前或近期病史，需要超过 1 个月的药物治疗或心理治疗。
• 目前正在使用 CBD/THC 或任何 MMJ 的受试者，或尿液四氢大麻酚 (THC) 面板或全血大麻二酚 (CBD) 检测呈阳性的受试者。
• 受试者在过去 30 天内参加了另一项临床试验（根据该研究的最后一次预定访问计算）。
• 根据临床访谈，研究者认为受试者面临自我伤害或伤害他人的迫在眉睫的风险。
• 受试者目前或过去有青光眼病史。
• 受试者正在接受伴随治疗：中枢作用的厌食剂；单胺氧化酶抑制剂；任何具有临床可感知量的 5-羟色胺激动剂或拮抗剂特性的中枢作用化合物，包括 5-羟色胺再摄取抑制作用；托莫西汀或其他中枢作用的去甲肾上腺素能激动剂；或赛庚啶。 （见附件一）
• 受试者有中度或重度肝功能损害。 轻度肝功能损害的无症状受试者（肝酶升高