Fenfluramin i CDKL5-mangellidelse (CDD)

Inklusionskriterier:

• Bekræftet klinisk/genetisk diagnose af CDKL5-mangelsygdom CDD
• Alder 2-18 år. Forsøgspersonen er en mand eller ikke-gravid, ikke-ammende kvinde. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder må ikke være gravide eller ammende. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest. Forsøgspersoner, der kan fødes eller fødes, skal være villige til at bruge medicinsk acceptable former for prævention, som inkluderer afholdenhed, mens de behandles i denne undersøgelse og i 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
• Forsøgspersonen er blevet informeret om undersøgelsens art, og informeret samtykke er indhentet fra den juridisk ansvarlige forælder/værge.
• Forsøgspersonen har givet samtykke i overensstemmelse med kravene i Investigational Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC), hvis det er muligt.
• Forsøgspersonens pårørende er villig og i stand til at overholde dagbogsudfyldelse, besøgsplan og undersøgelse af lægemiddelansvar.
• Forsøgspersonerne skal modtage en terapeutisk relevant og stabil dosis af anti-anfaldsmedicin, diætterapier til epilepsi eller vagusnervestimuleringsindstillinger i mindst 4 uger før screening og forventes at forblive stabile gennem hele undersøgelsen.
• ≥4 krampeanfald (tonisk-klonisk, tonisk, atonisk, klonisk, fokalmotorisk) pr. 4-ugers periode; hvert krampeanfald skal vare ≥3 sekunder.

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersonen har en kendt overfølsomhed over for fenfluramin eller et eller flere af hjælpestofferne i undersøgelsesmedicinen.
• Forsøgsperson har nuværende eller tidligere historie med kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sygdom, myokardieinfarkt eller slagtilfælde.
• Forsøgsperson har nuværende eller tidligere historie med kardiovaskulær eller cerebrovaskulær sygdom, såsom hjerteklapsygdomme, myokardieinfarkt eller slagtilfælde, eller klinisk signifikant strukturel hjerteabnormitet, herunder, men ikke begrænset til mitralklapprolaps, atrielle eller ventrikulære septumdefekter, patent ductus arteriosis og patent. foramen ovale med vending af shunt. (bemærk: Patent foramen ovale eller en bikuspidalklap betragtes ikke som udelukkende, men kan være forbundet med følgende sygdomme, som er udelukkende: koarktation af aorta, Turners syndrom, supravalvulær aortastenose, subvalvulær aortastenose, patent ductus arteriosus, Sinus af Valsalva-aneurisme, ventrikulær septaldefekt, Shone's kompleks, ascenderende aortaaneurisme, Loeys-Dietz syndrom, ACTA2 mutation familiært thorax aortaaneurismesyndrom og MAT2A mutation familiært thorax aortaaneurismesyndrom).
• Forsøgspersonen har aktuel eller nylig anamnes på anorexia nervosa, bulimi eller depression inden for det foregående år, som krævede medicinsk behandling eller psykologisk behandling i en varighed på mere end 1 måned.
• Forsøgspersoner, der i øjeblikket er på CBD/THC eller en hvilken som helst MMJ eller dem, der har testet positivt urin tetrahydrocannabinol (THC) Panel eller fuldblods cannabidiol (CBD).
• Forsøgspersonen har deltaget i et andet klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage (beregnet fra det pågældende studies sidste planlagte besøg).
• Forsøgspersonen er i overhængende risiko for selvskade eller skade på andre, efter investigators mening, baseret på klinisk interview.
• Forsøgspersonen har en nuværende eller tidligere historie med grøn stær.
• Forsøgspersonen modtager samtidig behandling med: centralt virkende anorektiske midler; monoaminoxidase-inhibitorer; enhver centralt virkende forbindelse med en klinisk mærkbar mængde serotoninagonist- eller -antagonistegenskaber, herunder hæmning af serotoningenoptagelse; atomoxetin eller anden centralt virkende noradrenerg agonist; eller cyproheptadin. (se bilag 1)
• Forsøgspersonen har moderat eller svær leverinsufficiens. Asymptomatiske personer med let nedsat leverfunktion (forhøjede leverenzymer